The Pox of the Popular Sire – Näkökulma matadorjalostukseen

Alkuperäisen englanninkielisen artikkelin kirjoittanut populaatiogenetiikan asiantuntija Carol Beuchat. Sisältö ja sitaatit vapaasti suomennettuja

Geneetikon yleisimmin koirankasvattajalle antama neuvo on ”välttää matadorjalostusta”. Samanaikaisesti kasvattajat neuvovat toisia kasvattajia yhdistämään ”vain parhaita koiria”. Pulma on ilmeinen ja seuraus ennalta arvattava – ”parhaat” koirat ovat jalostuksessa halutuimpia, joten ne siittävät eniten jälkeläisiä ja muuttuvat matadoruroksiksi.

Matadorurosten suosio

Jo sata vuotta sitten Williams Haynes (1915) kirjoitti suosittujen jalostusurosten käytöstä todeten, että kolmessa hänen tutkimassaan terrierirodussa – irlanninterrierit, skotlanninterrierit ja kettuterrierit – vain 20 % uroksista oli siittänyt noin 40 % pennuista. Tuohon aikaan ”suosio” käsitettiin aivan eri tavalla kuin nykypäivänä – hänen ”tuotteliaat” koiransa siittivät 5-7 pentuetta, mikä olisi nykyään määränä hyvin merkityksetön. Hieman yllättäen Haynesin julkaisussaan esittämä huomio oli, että suosittujen urosten käyttö jalostuksessa oli rodulle eduksi, koska se auttoi säilyttämään rodun sisäistä tyyppivaihtelua.

Päällisin puolin saattaa vaikuttaa siltä, että jos vuositasolla sama 20 % osuus siitosuroksista on siittänyt noin 40 % pennuista, tämä näkyisi lopulta rodun tyypin yhdenmukaistumisena. Valitut urokset ovat kaikki enemmän tai vähemmän poikkeuksellisia eläimiä, mutta niitä ei ole valittu yhtenäisten kriteerien mukaisesti. Useimmat niistä kunnostautuvat joissakin fyysisissä ominaisuuksissa, mutta eivät samoissa asioissa tai samantasoisesti, eivätkä kaikissa tapauksissa edes samansuuntaisesti. Tässä henkilökohtaiset suunnitelmat sekä kasvattajien erilaiset ihanteet tulevat mukaan kuvaan ja tuloksena on, että vaikka nämä muutamat urokset, jotka eivät ole keskenään yhtenäistä tyyppiä, siittävät keskimääräistä enemmän jälkeläisiä, niiden vaikutus näkyy rodun keskiarvotyypissä seuraavassa sukupolvessa ja tuo mukaan epänormaalin määrän vaihtelua. Näin ollen se tosiasia, että keinotekoisen valinnan vuoksi tiettyjen valittujen, mutta keskenään erilaisten urosten poikkeuksellisen hallitsevan vaikutuksen tulee aina pitää tämäntyyppiset kotieläimet vakiintumattomassa tilassa. Mielestäni tämä on aina tärkeä tekijä kesytettyjen rotujen joukossa havaitussa suuressa vaihtelevuudessa.

Haynesin mielestä matadorurosten käyttö oli hyvä asia, sillä hän katsoi niiden olevan keskenään riittävän erilaisia estämään rotua muuttumasta liian ”yhtenäiseksi”. Kuinka sitten matadoruros muuttui vuotta 1915 seuranneiden sadan vuoden aikana laadukkaan geenipoolin tarjoajasta kasvattajien välttelemien ongelmien lähteeksi? Mikä on tämä ”syndrooma”, josta nykypäivän geneetikot ovat niin huolissaan?

Suunnankäännös: DNA

Tämän ongelman ymmärtämiseksi on tunnettava hiukan genetiikkaa. Kaikki tietävät luultavasti jotain mutaatioista – DNA:n osasista, jotka eivät ole täydellisesti kopioituneet tai ovat mahdollisesti vahingoittuneet jonkun ympäristön toksiinin vaikutuksesta. Jos mutaatio on dominantti eli vallitsevasti periytyvä ja vaikuttaa johonkin elintärkeään prosessiin, se poistuu geenipoolista luonnollisen valinnan mukana, kun yksilöt eivät ole kykeneväisiä siirtämään geeniä seuraavalle sukupolvelle. Monilla mutaatioilla ei kuitenkaan ole haittavaikutuksia, koska niiden pariksi tulleet alleelit toimivat normaalisti. Nämä ”resessiiviset” eli peittyvästi periytyvät mutaatiot kulkevat perimässä huomaamattomina ja voivat siirtyä seuraavalle sukupolvelle siinä, missä muutkin geenit. Niin kauan kuin jälkeläisillä on yksi normaali kopio alleelista, mutaatio ei aiheuta ongelmia. Mutaatiosta tulee ongelma, kun yksilö perii siitä kaksi kopiota ja on näin ollen tuon lokuksen suhteen homotsygootti. Ilman vähintään yhtä normaalia, mutatoitumatonta alleelia, kyseinen geeni ei toimi kunnolla ja seuraukset voivat vaihdella melko merkityksettömistä vaikutuksista (esim. erilainen silmien väri tai hiukan lyhyemmät jalat) aina katastrofaalisiin (esim. sokeus, häiriöt kriittisissä biokemiallisissa järjestelmissä, syöpä).

Mutaatioita esiintyy jatkuvasti. Niistä välittömiä haittavaikutuksia aiheuttavat poistuvat geenipoolista luonnollisen valinnan myötä, kun taas resessiiviset mutaatiot pysyvät perimän ”geneettisessä kuormassa”. Jokaisella koiralla – itse asiassa jokaisella elävällä organismilla – on oma ainutlaatuinen kokoelmansa vahingoittuneita alleeleja, jotka eivät aiheuta ongelmia niin kauan kuin perimästä löytyy niistä jokaisesta myös yksi normaali alleeli, joka voi hoitaa sille tarkoitetun tehtävän.

Tähti on syttynyt

Mitä tapahtuukaan puhdasrotuisten koirien populaatiossa? Kuvitellaan, että tämä söpö kokoelma koiria edustaa rotuasi ja sen fenotyyppien vaihtelua, joka puolestaan edustaa todelliselle kasvattajalle ilmeisiä rodun tyyppivivahteita. Jokaiselle koiralle on annettu (typografinen) peittyvästi periytyvä mutaatio, hiukan vaurioitunutta DNA:ta, joka ei näy koirassa eikä sillä näin ollen ole haitallista vaikutusta koiralle. Mikäli jokainen koirista saa pentueen tänä vuonna, näiden erilaisten alleelien esiintyvyydet populaatiossa pysyvät jotakuinkin samoina seuraavassa sukupolvessa.

Mutta mitä tapahtuu, jos yksi näistä koirista voittaa tärkeän tapahtuman ja siitä tulee tähti? Jos se on narttu, sen pennuista tulee kysyttyjä ja kuluu todennäköisesti vuosi ennen kuin sillä teetetään uusi pentue. Mutta jos tähtiyksilö on uros (kutsutaan urosta nimellä ”Hank”), sitä käytetään astutuksessa useasti ja se tulee tuottamaan kymmeniä (tai useampia!) jälkeläisiä yhden vuoden aikana. Hank siirtää puolet geeneistään, sekä hyvistä että huonoista, jokaiselle jälkeläiselleen, joten useita kopioita sen peittyvistä resessiivisistä mutaatioista siirtyy sen pennuille.

Niin kauan kuin Hankin vahingolliset mutaatiot ovat pariutuneet normaalien alleelien kanssa pentujen perimässä, ne eivät näy eikä niillä ole haittavaikutuksia. Mutta jos rodun uuden sukupolven geeniperimää tarkasteltaisiin, huomattaisiin, että se on nyt selvästi erilainen. Hankin periyttämä mutaatio on muuttunut vain yhden sukupolven aikana harvinaisesta yleiseksi ja väijyy peittyvästi kymmenien sen jälkeläisten perimässä. Tämän sukupolven kohdalla ei olla sen viisaampia. Ne arvostetut pennut, jotka kantavat isänsä peittyvää mutaatiota, eivät vaikuta yhtään erilaisilta kuin ne, joilla sitä ei ole.

Seuraava sukupolvi

Mutta seuraavassa sukupolvessa alkaa ilmetä merkkejä ongelmista. On mahdollisesti tapahtunut joitakin puolisisarus- tai isä-tytär – astutuksia ja jotkut syntyneet pennut ovat homotsygootteja Hankin mutaation osalta. Ehkä mutaatio on tappava ja pennut syntyvät kuolleina tai sairaina. Mutta kasvattajat ovat ymmällään – linjassa, tai koko rodussa, ei ole koskaan ollut tällaista ongelmaa, joten ehkä kyse on vain huonosta onnesta? Kukaan ei vielä voi nähdä, että tämä on vain jäävuoren huippu.

Tätä seuraavassa sukupolvessa todelliset ongelmat alkavat. Ensimmäisen sukupolven tuottamat kantajat siirtävät mutaation puolelle jälkeläisistään ja puolisisarusastutukset ja linjasiitokset takaisin isään alkavat tuottaa sairaita pentuja. Vaikka sairaiden pentujen määrä on edelleen suhteellisen pieni, kantajien määrä alkaa olla merkittävä. Lisäksi on muistettava, että matadoruros todennäköisesti jatkaa edelleen jälkeläisten tuottamista enemmän kuin osuutensa verran jokaisessa sukupolvessa. Voidaan jo nähdä, mihin tämä on menossa. Siemenet on kylvetty.

Jokainen matadoruroksen tuottama pentue on muille mahdollisille jalostusuroksille yksi lisääntymismahdollisuus vähemmän, joten näiden käyttämättömien urosten kantamien geenien esiintyvyys vähenee populaatiossa. Samaan aikaan useat nartut tuottavat Hankin siittämiä pentuja, jotka ovat puolisisaruksia kymmenille sukupolvensa muille pennuille. Kiusaus napata mukaan hiukan lisää matadoruroksen tähtiominaisuuksia johtaa todennäköisesti linjasiitoksiin, joissa yhdistetään kaksi kantajaa.

Voi ei, nyt ollaan pulassa!

Tässä vaiheessa kasvattajat alkavat huomata, että rodussa on ”ongelma”. Ei tarvitse olla sukutaulujen salapoliisi jäljittääkseen sairaan koirapopulaation alkuperää takaisin Hankiin, matadorurokseen, jota nyt syytetään uuden taudin tuomisesta rotuun. Geneetikkoja kutsutaan apuun jäljittämään Hankin DNA:n vaurioitunutta osasta ja kehittämään tälle luotettava testi. Tämän jälkeen kasvattajat ottavat tehtäväkseen yrittää poistaa Hankin aiemmin arvokkaana pidettyjä geenejä rodun geenipoolista, tämän aiheuttaen oheisvahinkoa kaikkien sen siittämien narttujen siirtämälle geneettiselle perinnölle. Geneettinen verilöyly, joka seuraa yrityksiä puhdistaa rotu haitallisesta mutaatiosta, jatkuu sukupolvien ajan. Geenipoolille aiheutuvat vahingot voivat olla katastrofaaliset.

Tilanne toistuu uudelleen ja uudelleen ja rotu toisensa jälkeen. Hank-parka ei tietenkään ole ongelman lähde. Jos kelloa käännettäisiin taaksepäin, ja tuomari osoittaisi jotain toista koiraa tuossa kohtalokkaassa näyttelyssä – sanotaanko, että nyökkäyksen olisi saanut koira nimeltä Rosco – rodun kehityskaari olisi täysin erilainen, mutta seuraukset melko lailla samat. Myös Rosco jättäisi geneettisen perintönsä kymmenille ihanille pennuille, joista puolelle siirtyisi haitallinen mutaatio, joka ilmestyisi muutamaa sukupolvea myöhemmin vahingoittamaan rotua. Kasvattajat saisivat tästä lopulta kiinni, soittaisivat hälytyskelloja, ja näkisivät vaivaa aloittaakseen haitallisen mutaation tunnistamisen ja poistamisen. Geenipooli puhdistettaisiin ja seuraavan kerran, kun rodussa löytyisi uusi suuri voittaja, joka sattuisi vielä olemaan uros, kierre alkaisi taas alusta.

Matadoruroksen haitallinen perintö

Haitallisinta matadoruroksen käytössä on sen suosion aiheuttamat negatiiviset geneettiset seuraukset, jotka näkyvät vasta sukupolvien päässä. Tähän mennessä rotuun on jo ehtinyt kehittyä todella merkittävä ongelma. Suuren määrän rodulle ominaisia sairauksia tiedetään aiheutuvan yhdestä peittyvästi periytyvästä geenistä (175 tätä kirjoitettaessa, OMIA), mikä on osoitus ongelmien laajuudesta (todellakin, jotkut rodut kärsivät tällä hetkellä useista peittyvästi periytyvistä perinnöllisistä sairauksista).

Kyse ei tietenkään ole ainoastaan matadorurosten siirtämien resessiivisten mutaatioiden laajasta leviämisestä. Mikä tahansa perinnöllinen sairaus voi levitä nopeasti, varsinkin jos ei ole keinoja dokumentoida uuden sairauden ilmestymistä ja jos kasvattajat eivät halua olla täysin avoimia havaitsemistaan pulmista. Englanninspringerspanieleissa (joka aiemmin oli yksi suosituimmista perhekoirista USA:ssa) ilmenevä aggressio vaikuttaa olevan geneettistä perua ja sen esiintymisen alkuperä on jäljitetty erään merkittävän kennelin matadorurokseen (Reisner & Hopt 2005; Duffy 2008). 25 % berninpaimenkoirista kuolee keskimäärin vain 8 vuoden iässä histiosyyttiseen sarkoomaan (Dobson), kuolemaan johtavaan syöpään, jonka esiintyminen on ilmeisesti peräisin yhdestä sveitsiläisestä koirasta. Sairaus levisi Yhdysvalloissa koiran tuotteliaan pojanpojan vaikutuksesta, joka siirsi pahanlaatuisia geenejä laajalti rodun geenipooliin (Dobson 2013; Moore 1984; Moore & Rosin 1986). Monet dobermannit kuolevat nuorena äkilliseen sydämen vajaatoimintaan, jonka aiheuttaa dilatoiva kardiomyopatia, jonka esiintyminen voidaan jäljittää seitsemään 1950-luvun matadorurokseen, joista kolme kuoli sydämen vajaatoimintaan (http://bit.ly/1anuinN). Vakavan – yleensä tappavan – kääpiösnautsereilla esiintyvän alttiuden mykobakteerien (jäljempänä ”MAC”, mycobacteria avium complex) aiheuttamille infektiotaudeille arvellaan olevan jäljitettävissä urokseen, joka oli suosittu jalostuskäytössä 1980-luvun puolivälissä. Tänä päivänä sitä tavataan koirilla ympäri maailman (http://bit.ly/1gZbGy7; http://bit.ly/1ciVxNP). Epäilemättä on olemassa monia muitakin vastaavia esimerkkejä, joista en ole tietoinen tai joita ei koskaan ole dokumentoitu.

Leroy (2011) on todennut, että matadorurosten käyttö on merkittävin yksittäinen perinnöllisten sairauksien leviämistä aiheuttanut tekijä rotukoirissa. Myös FCI on tunnustanut tämän ongelman ja antanut kasvattajille sellaisen suosituksen, ettei yhdenkään koiran jälkeläisten määrän tulisi olla isompi (oletettavasti elinikänsä aikana) kuin luku, joka vastaa 5 % viiden vuoden aikana rotuun rekisteröityjen pentujen määrää. Joukko kansallisia kennelliittoja onkin seurannut suositusta. Ilman rotuyhdistysten yhteistyötä tai sellaista viranomaista, joka valvoisi rekisteröintejä ja rajoitusten noudattamista, on kuitenkin vaikea nähdä, miten tällaisella suosituksella olisi minkäänlaista vaikutusta tämänhetkisiin jalostuskäytäntöihin. (Mikä viiden vuoden ajanjakso? Mikä koirapopulaatio – rotu maailmanlaajuisesti vai valtakunnanlaajuisesti? Kuka suorittaa laskennan – uroksen omistaja, nartun omistaja, rotuyhdistys, kennelliitto??)

Ainoat, jotka hyötyvät roduille ominaisten perinnöllisten sairauksien määrän räjähdysmäisestä kasvusta, ovat molekyyligeneetikot, jotka ovat löytäneet koirasta ihanteellisen tutkimuskohteen useiden samojen sairauksien esiintyessä myös ihmisillä (Ostrander 2012). Kuitenkin, vaikka koirat ovatkin tutkimuksen kannalta hyödyllisiä ja kiehtovia, luulen, että siitäkin huolimatta kaikki haluaisivat mieluummin nähdä sairauksista vapaita koiria, sillä niillä on varmasti paljon enemmän tarjottavaa perheille ja kodeille kuin laboratorioille.

Dobson, JM. 2013. Breed-predispositions to cancer in pedigree dogs. ISRN Veterinary Science 2013: (doi: 10.1155/2013/941275)
Duffy, DL, Y Hsu, JA Serpell. 2008. Breed differences in canine aggression. Applied Animal Behaviour Science 114: 441-460.
Haynes, W. 1915. Effect of the popular sire. Journal of Heredity 6: 494-496.
Leroy, G. 2011. Genetic diversity, inbreeding and breeding practices in dogs: results from pedigree analyses. Veterinary Journal 189: 177-182.
Leroy, G & X. Rognon. 2012. Assessing the impact of breeding strategies on inherited disorders and genetic diversity in dogs. Veterinary Journal 194:343-348.
Moore, PF. 1984. Systemic histiocytosis of Bernese Mountain Dogs. Veterinary Pathology 21: 554-563.
Moore, PF & A Rosin. 1986. Malignant histiocytosis of Bernese Mountain Dogs. Veterinary Pathology 23: 1-10.
Ostrander, EA. 2012. Both ends of the leash- the human links to good dogs with bad genes. New England Journal of Medicine 367: 636-346.
Reisner, IR. & KA Houpt. 2005. National survey of owner-directed aggression in English Springer Spaniels. Journal of the American Veterinary Medical Association 10: 1594-1603.
Wellman, R. & J. Bennewitz. 2011. Identification and characterization of hierarchical structures in dog breeding schemes, a novel method applied to the Norfolk terrier. Journal of Animal Science 89: 3846-3858.