YKSITTÄISISTÄ GEENITESTEISTÄ KOIRAN PERIMÄNLAAJUISEEN TERVEYSKARTOITUKSEEN - Koirien geenitutkimuksen tarjoamat mahdollisuudet

Koirien perinnöllisiä sairauksia on tutkittu aktiivisesti etenkin viimeisen kymmenen vuoden ajan, ja tutkimustyön kautta erilaisten sairauksien ja ominaisuuksien selvittämiseksi on kehitetty kymmeniä yksittäisiä geenitestejä. Yksittäiset geenitestit eivät kuitenkaan luo täyttä kokonaiskuvaa koiran perimän terveydestä ja sen monimuotoisuudesta.
Jo 1990-luvulla solmitussa YK:n biodiversiteettisopimuksessa asetettiin tavoitteeksi suojella jalostuseläinten monimuotoisuutta. Nyt, runsaat 20 vuotta myöhemmin, monimuotoisuuden perimänlaajuinen mittaaminen voidaan vihdoin tuoda apuvälineeksi niin koirien terveydenhoitoon kuin jalostukseen.

Lyhyt katsaus koiran genetiikkaan - Rotujen muodostuminen ja pullonkaulailmiön vaikutus tämän päivän koirarotujen perimään

Tiedämme kaikki koiran saaneen alkunsa harmaasudesta. Monikaan meistä ei liene kuitenkaan pysähtynyt miettimään, että koiran kesyttämisestä kotieläimeksi sai samalla alkunsa ihmiskunnan ehkä suurin eläinkoe - tarkoituksellinen jalostaminen - jonka tulokset näkyvät nykyään yli 400 erilaisena koirarotuna.

   

Lajin kehityksessä valikoitujen ominaisuuksien jalostuminen ja rikastuminen aiheuttaa ns. pullonkaulailmiön, joka kaventaa perimän monimuotoisuutta. Kun toistuvasti sallitaan vain pienen määrän yksilöitä viedä geenejään eteenpäin, pienennetään samalla joka sukupolvessa eri geenimuotojen kirjoa.

Ihmiskunnan kohdalla luonnonmukainen esimerkki pullonkaulailmiöstä on perustajavaikutus, jota esiintyy perustettaessa uutta populaatiota, jonka alkuperä pohjautuu pieneen otokseen suuremman populaation yksilöistä (esimerkiksi Amish-kansa tai Québecin ranskankieliset kanadalaiset).

Koirien kohdalla jalostuksen aiheuttama perimän kaventuminen on kuitenkin samalla saanut aikaan tutkimuksellisesti suotuisan perinnöllisen rakenteen tautigeenien tunnistamisen kannalta. Perimän kapeus, koiran ja ihmisen elintoimintojen samankaltaisuus sekä koiran rooli nyky-yhteiskunnassa (ihmisen suosituimpana lemmikkinä, joka jakaa lähes saman elinympäristön) on tehnyt koirasta lääketieteelliselle tutkimukselle mielenkiintoisen ja arvokkaan eläinmallin. Koirien perimän tutkimuksesta johdettua tietoa onkin pystytty jo hyödyntämään myös ihmisen perimässä esiintyvien sairausgeenien tunnistamisessa.

Mikä on rotukohtainen tautiperintö? 

Tällä hetkellä koiralla tunnetaan noin 600 perinnöllistä sairautta tai muuta ominaisuutta. Ainakin puolet sairauksista esiintyy samantyyppisinä myös ihmisillä, mutta toistaiseksi vain kolmanneksen kohdalla tiedetään tarkka perinnöllinen syy.

Perinnöllisiin sairauksiin kehitetään jatkuvasti geenitestejä sitä mukaa, kun niiden taustalla olevat mutaatiot tunnistetaan. Löydökset perustuvat usein ensin vain muutamaan tutkittuun rotuun, mutta jatkotutkimuksissa sama mutaatio saatetaan löytää useammalta rodulta. Mutaatioiden epäillään siirtyneen myös rodusta toiseen risteytysten seurauksena.

Nykytiedon valossa onkin perustellumpaa puhua nk. rotukohtaisesta tautiperinnöstä kuin rotuspesifeistä mutaatioista. Monet mutaatioista ovat kaikella todennäköisyydellä olleet olemassa nykykoirien esi-isien perimässä jo ajalla ennen rotujen eriytymistä eivätkä kaikki mutaatiot näin ollen ole syntyneet erikseen jokaisen rodun sisällä. Ihmisen toteuttaman systemaattisen jalostuksen seurauksena tietyt mutaatiot ovat rikastuneet tiettyihin rotuihin toisten mutaatioiden ollessa harvinaisempia tai puuttuessa tietyiltä roduilta kokonaan. Lähtökohtaisesti tämä tilanne luo sekä eri roturyhmille että erillisille roduille niille ominaiset tautiperinnöt.

Mitä tarkoitetaan perimän monimuotoisuudella, ja miksi sillä on merkitystä?

Perimän monimuotoisuudella tarkoitetaan yksilön perimässä esiintyvien geenimuotojen kirjoa sekä eriperintäisyysastetta eli sitä, kuinka suuressa osassa perimää yksilö on heterotsygoottinen (perinyt erilaisen geenimuodon kummaltakin vanhemmaltaan). Kuten edellä havainnollistettiin, pullonkaulailmiö aiheuttaa eriperintäisyysasteen pienenemistä perintötekijöiden kirjon kavetessa sekä populaatiossa esiintyvien geenimuotojen vähetessä.

Monimuotoisuutta lisäämällä ja ylläpitämällä on mahdollista vastustaa sairauksien rikastumista ja ilmenemistä. Resessiivisesti eli peittyvästi periytyvien tautien kohdalla heterotsygotia estää tautien ilmenemistä, sillä kantajat, joilla on perimässään sekä yksi kopio geenivirheestä että yksi normaalisti toimiva geenimuoto, eivät yleensä sairastu. Monitekijäisten sairauksien kohdalla geenimuotojen kirjo laskee todennäköisyyttä sille, että kaikki sairastumisriskiä lisäävät geenimuodot kasaantuisivat yhdelle yksilölle.

Yleisesti ottaen monimuotoisuuden optimoiva jalostus tuottaa sekä jälkeläisiä, joiden sopeutumiskyky ja elinvoima ovat paremmat että suurempia pentuekokoja. Niin kutsuttu karsiva jalostus (mm. yhden halutun ominaisuuden jalostus tai muutaman jalostusyksilön ylenmääräinen käyttö) lisää sisäsiitosdepressiota ja aikaansaa suuremman tautirasitteen. Tähän ajatteluun perustuu myös jo vuonna 1992 solmittu YK:n biodiversiteettisopimus, jossa edellytetään jalostustoiminnassa käytettävien eliölajien perintöaineksen monimuotoisuuden turvaamista.

Uuden sukupolven geeniteknologia tarjoaa vihdoin mahdollisuuden tarkastella koiran koko perimän tasolla, mikä olisi kulloinkin optimaalisin jalostusvalinta rodun monimuotoisuuden kannalta. Yksittäisten tautikantajuuksien huomiointi jalostuksessa voi olla merkityksellistä. Lähtökohtaisesti kantajayksilöt on syytä pitää mukana jalostustyössä. Olennaista tässä yhteydessä on tietysti oikeanlaisen jalostuskumppanin löytäminen.

Siispä lisätään monimuotoisuutta. Mutta miten?

Monimuotoisuuden suunnitelmallinen kehittäminen auttaa säilyttämään rotujen perinnöllisen terveyden ja elinvoimaisuuden. Kyse on tällöin perinnöllisen variaation optimoinnista. Monimuotoisuutta voidaan lisätä mm. seuraavin keinoin:

  1. Tekemällä hallittuja roturisteytyksiä ja rotuunottoja

  2. Parittamalla erilinjaisia koiria (esim. käyttö- vs. näyttelylinjaiset, eri värimuunnokset)

  3. Parittamalla koiria eri maiden populaatioista

  4. Parittamalla geneettisesti erilaisia koiria saman rodun sisällä

 

Viimeinen yllä mainituista vaihtoehdoista tuo geenitiedon vihdoin konkreettiseksi osaksi jalostusta. Tähän tarvittava tieto on mahdollista saada vain koko perimän kartoittamisella

Monimuotoisuuden suunnitelmallisella kehittämisellä tavoitellaan rodun terveydelle pitkäaikaisia hyötyjä. Suunnitelmallisen jalostuksen hyödyt ovat kuitenkin välittömiä: Jo yhden eriperintäisen uroksen tuominen jalostukseen lisää rodun heterogeenisyyttä. Koko rodun tasolla muutos voi olla hyvinkin nopeaa, jos käytössä on useita erilaisia jalostusyksilöitä.

Kuinka koiran perinnöllinen terveys tullaan kartoittamaan jatkossa?

Kuten tässä artikkelissa on havainnollistettu, koiran perinnöllinen terveys koostuu sen rotukohtaisesta tautiperinnöstä ja perimän monimuotoisuudesta. Monimuotoisuuden lisääminen tarjoaa voimakkaan aseen taistella perinnöllisiä sairauksia vastaan ja vaikuttaa rodun tasolla tulevien jälkeläisten terveyteen.

Meillä Suomessa rotujen monimuotoisuutta on mitattu tähän asti esimerkiksi DLA (dog leukocyte antigen) -kartoituksen avulla. DLA-kartoitus perustuu MHC-alueen eli kudosten yhteensopivuuskompleksialueen geenien analyysiin, jossa kartoitetaan yhden perimän alueen immuunipuolustuksen keskeisiä geenejä. DLA-muotojen vähäisen määrän on todettu aiheuttavan heikompaa vastustuskykyä ja korreloivan koko perimän tilan monimuotoisuuden kanssa. DLA-kartoituksen tulokset rajoittuvat kuitenkin vain yhden kromosomin alueelle ja siihen perustuvassa jalostustyössä on olemassa riski tehdä vääriä valintoja, kun kaikkia monimuotoisuuteen liittyviä taustatekijöitä ei välttämättä tunnisteta.

Monimuotoisuuden suunnitelmallinen kehittäminen rodussa onnistuu parhaiten, kun monimuotoisuutta voidaan mitata koko perimän laajuudelta ja vaihtelun lisäämiseen tähtääviä jalostusvalintoja seurata sukupolvesta toiseen. Yksittäisillä geenitesteillä tämä ei onnistu. Nykyteknologia mahdollistaa vihdoin koiran perimänlaajuisen terveyden kartoittamisen. Näin sekä sairaudet että monimuotoisuus voidaan testata samanaikaisesti. Tämän seurauksena ei enää ole perusteltua pohjata jalostusvalintoja yksittäisen tautigeenitestin tuomaan tietoon.

Tehdään yhdessä koirista terveempiä!

 

Perinteinen geenitestaus - yksi tulos ja johtopäätös

 

Tulevaisuuden perimänlaajuinen geenitestaaminen