Koira, DNA-testi ja tiedemies - paneelitestauksen ensimmäiset neljä vuotta

MyDogDNA® (Optimal Selection™ Yhdysvalloissa) -paneelitestin julkaisu vuonna 2013 oli meille suuri harppaus keskelle koskematonta maaperää. Nyt neljä vuotta myöhemmin on tunnustettava, ettei ennennäkemättömän DNA-testauskonseptin, ja siihen liittyvän täysin uudenlaisen ajattelutavan esittäminen ollut alkuun mitenkään helppo tehtävä.

Jos joku olisi salakuunnellut toimistossamme käytyjä keskusteluja, hän olisi todennäköisesti törmännyt seuraavanlaisiin pohdintoihin:

  • Millä tavalla voitaisiin testata useampi rodulle ominainen perinnöllinen sairaus yhtäaikaisesti? Eikö se helpottaisikin kasvattajien elämää, jos kaikki tarvittavat DNA-testitulokset voitaisiin toimittaa yhden ja saman näytteenoton, analyysin ja raportin kautta?
  • Voitaisiinko kaikki erilaiset väritestit tarjota yhtenä pakettina, jotta värigenetiikkaan liittyviä monimutkaisuuksia opittaisiin todella ymmärtämään ja tutkimaan?
  • Olisiko jopa mahdollista löytää tapa seuloa mahdollisimman useita tunnettuja sairausmutaatioita yhdellä kerralla? Siinä vasta olisi tutkimustyökalu!
  • Geneettisen monimuotoisuuden testaamista ei saa unohtaa, kuten myöskään konkreettisia geneettisen terveyden hallinnan työkaluja, sillä näitä kasvattajat todella tarvitsevat pitkällä tähtäimellä.

 

Näiden pohdintojen pohjalta syntyi ajatus paneelitestistä, jossa yhdistyvät kaikki ylläolevat elementit. Nuoren tutkijan silloisen suuruudenvision mukaisen ihannetestin hinta olisi kuitenkin ensihahmotelmien mukaisesti noussut vielä yli keskimääräisen pentuhinnan...  Lisäkehityksen myötä onnistuimme hienosäätämään kokonaisuutta edelleen saadaksemme DNA-testauksen hinnan mahdollisimman edulliseksi niin kasvattajille, koiranomistajille kuin eläinlääkäreille. Nykypäivänä testauspalvelumme on tarkoin harkittu tasapainottelu massiivisen informaatiosisällön ja koko pentueelle edullisen DNA-testauksen välillä. Tärkeintä on kuitenkin se, ettei testin luotettavuudessa ja laadussa ole luonnollisestikaan tehty yhtään kompromissia kustannusten vähentämiseksi.

 

Ylitettyämme alkuvaiheen useat hidasteet julkaisimme paneelitestauspalvelumme odottaen hyvin innokkaina sen saamaa vastaanottoa koirayhteisössä. Hyvin pian meille tuli selväksi, että toiset rakastivat sitä, toiset eivät taas ymmärtäneet sitä ollenkaan. Itse asiassa, hyvin monille konseptin ymmärtäminen tuotti alkuun vaikeuksia, ja huomasimme olevamme myös laajamittaisen opetustehtävän äärellä.

Kasvattajat olivat tottuneet tekemään jalostusvalintoja yhden geenin testitulosten pohjalta, ja näiden testausta ohjasivat usein yhdistysten verkkosivut, joilla kerrottiin ehkä vanhentuneenkin tiedon pohjalta yksittäisistä laboratorioista, jotka testausta tarjoavat. Teimme paljon työtä levittääksemme sanaa siitä, että testimme ovat yhtä luotettavia kuin muidenkin palveluntarjoajien, että useassa tapauksessa voisi olla hyödyllistä testata useampi asia kerralla ja että geneettisestä monimuotoisuudesta tulisi huolehtia ihan yhtä paljon kuin yksittäisten geenitestien tuloksista! Yritimme myös selittää parhaamme mukaan sitä, ettei yli 150 sairausmutaation yhtäaikainen testaaminen ole arveluttavaa, vaikka suurinta osaa mutaatioista ei olisi aiemmin rodusta löydetty, ja että se on tulevaisuuden keino testata koiralta tehokkaasti useampi rodussa tavattu mutaatio kerralla oikeanlaisen terveydenhoidon ja hyvien jalostuspäätösten vuoksi. Samalla tavoittelimme koirien genetiikan tutkimuksen edistymistä uudella ja ainutlaatuisella tavalla – siinä oikeastaan piilee se perimmäisin syy testipaneelin laajuudelle!

 

Tänä päivänä perinnöllisten sairauksien paneelitestauksesta on tullut tavallista, ja markkinoille on ilmestynyt uusia "johtavia", "vallankumouksellisia" ja "uniikkeja" geenitestauspalveluita. Viimeisten neljän vuoden aikana keräämämme kokemuksen pohjalta haluamme kiittää kaikkia asiakkaitamme, jotka ovat rohkeasti edelläkävijöinä käyttäneet palveluamme ja samalla auttaneet kehittämään sitä eteenpäin. Yhdessä olemme rakentaneet todella suuren viitetietokannan rotukoirista, jotka edustavat yli 300 eri rotua, keränneet tietoa rotujen monimuotoisuudesta, populaatiorakenteesta sekä värien ja koon perinnöllisestä vaihtelusta ja tuoneet perinnöllisten sairauksien yleisyyttä ja levinneisyyttä julki ennennäkemättömällä tavalla. Lisäksi olemme kartoittaneet yli 275 000 sekarotuisen koiran tautiperimän. Haluamme kiittää suuresti: jokainen testattu koira on antanut myös oman merkittävän panoksensa koirien terveyden tutkimustyölle!

Julkaisemme löydöksiämme vertaisarvioiduissa tieteellisissä julkaisuissa, jotta niistä olisi hyötyä koko koirayhteisön kannalta. Olemme alusta alkaen halunneet korostaa sitä, että monimutkaista DNA-tietoa tulisi tuottaa ja käsitellä vain yhdistettynä korkealaatuiseen ja vastuulliseen tutkimustyöhön. Tähän mennessä olemme löytäneet yli 30 perinnöllistä sairautta 100:sta sellaisesta rodusta, joissa niiden ei tiedetty esiintyvän ennen paneelitestausta. Osasta ensimmäisiä löydöksiä voi lukea lisää tuoreesta julkaisustamme (Donner et al., PLoS ONE, 2016). 

Työmme ei suinkaan lopu tähän! Yhdessä yliopistollisten yhteistyökumppaneidemme kanssa olemme mukana yli 70:ssä projektissa, joissa pyritään tunnistamaan täysin uusia sairauksia aiheuttavia geenivariantteja ja tutkitaan yleisiä perinnöllisiä ongelmia kuten lonkkavikaa, dilatoivaa kardiomyopatiaa sekä pakko-oireista häiriötä. Emme myöskään unohda opetusvastuutamme koirayhteisölle, olemme aktiivisesti mukana tukemassa erilaisia tärkeitä projekteja, kuten geenitestauksen harmonisointiin tähtäävää Harmonization of Genetic Testing for Dogs -aloitetta, jonka takana on International Partnership for Dogs (IPFD).

MyDogDNA® ja Optimal Selection™ -tiimien puolesta haluamme vielä esittää vilpittömimmät kiitoksemme kaikille osallistumisesta yhteiseen työhömme koirien terveyden puolesta !

 

Jos kaipaat lisätietoa siitä, mitä voisimme tehdä koirasi ja sen rodun hyväksi, ota yhteyttä!:

info@mydogdna.com