Mitä DNA-tietoa on nyt mahdollista saada jalostustyön tueksi pohjanpystykorville

DNA-tietoa voidaan nykypäivänä hyödyntää monipuolisesti jalostuksessa ja rodun terveyden edistämistyössä. DNA-testauksen avulla voidaan jokaiselle koiralle määrittää oma DNA-tunniste sekä hankkia tietoa yksilöllisistä ja rotua koskevista perinnöllisistä sairauskantajuuksista, ulkoisten ominaisuuksien periytymisestä (mm. värit, luonnon töpöhäntäisyys), rodun monimuotoisuustilanteesta ja koirien välisistä perinnöllisistä eroavaisuuksista. Kattava DNA-tieto voidaan näin valjastaa sekä kasvattajan että rotuyhdistyksen työkaluksi ja kestävän jalostustyön pohjaksi.

Miksi monimuotoisuuden vaaliminen on niin tärkeää

Perimän monimuotoisuudella tarkoitetaan yksilön perimässä esiintyvien geenimuotojen kirjoa sekä sitä, kuinka suuressa osassa perimää yksilö on perinyt erilaisen geenimuodon kummaltakin vanhemmaltaan. Monimuotoisuutta lisäämällä ja ylläpitämällä voidaan vastustaa sairauksien esiintymistä. Yleisesti ottaen, monimuotoisuuden optimoiva jalostus tuottaa sekä jälkeläisiä, joiden sopeutumiskyky ja elinvoima ovat paremmat, että suurempia pentuekokoja. Monimuotoisuuden suunnitelmallinen kehittäminen auttaa siis tavoittelemaan pitkäaikaisia hyötyjä koko rodun terveydelle.

Koiran kehittyessä harmaasudesta nykypäivän koirarotuihin on populaatioiden muodostuessa tapahtunut useita nk. pullonkaulailmiöitä. Erityisen suuria kehityksellisiä pullonkauloja on esiintynyt kahdessa kohdassa koiran historiaa: kun sudesta on kehittynyt koira ja edelleen kun koira on kehittynyt eri roduiksi. Rotujen muodostuessa geneettinen materiaali on jakautunut niihin epätasaisesti kerryttäen erilaisia perinnöllisiä sairauksia eri tavoin eri rotuihin. Kun toistuvasti on sallittu vain pienen määrän yksilöitä viedä geenejään eteenpäin, on samalla joka sukupolvessa pienennetty eri geenimuotojen kirjoa. Näin ollen sairausgeenien testaamisen lisäksi tulisi rodun geneettisen monimuotoisuuden tasoa mitata ja seurata säännöllisesti, jotta geenimuotojen häviämisen kautta ei kohdattaisi uusia perinnöllisiä ongelmia.

MyDogDNA ja perimänlaajuinen analyysi

MyDogDNA on uusi testauskonsepti, joka ensimmäistä kertaa kokoaa yhdellä testillä yhteen paljon perimänlaajuisesti kerättyä DNA-tietoa. Siihen sisältyy perinnöllisten sairauksien ja ominaisuuksien testaamisen lisäksi DNA-tunniste, jota on mahdollista hyödyntää polveutumisen ja sukupuun taustana sekä yksilön tunnistamisessa. Tämän ohella MyDogDNA:n avulla voidaan mitata monimuotoisuutta, joka sekä heijastaa yksilön sisäsiittoisuustaustaa että antaa viitteitä tulevien sukupolvien monimuotoisuudesta. MyDogDNA-tietokanta tuo myös valmiudet tarkastella koko rodun tilannetta perinnöllisten sairauksien ja monimuotoisuuden osalta. Rodun sisäisiä perimän eroavaisuuksia voidaan tutkia vertaillen esimerkiksi eri linjaisuuksia sekä hyödyntää suhteessa muihin rotuihin mahdollisia rotuunottoja tai roturisteytyksiä suunniteltaessa. Tietokannan tuomaa informaatiota hyödyntämällä on mahdollista tehdä tärkeää rodun hyvinvoinnin parantamiseen tähtäävää kasvattajayhteistyötä.

Koiranomistajalle MyDogDNA tuo uudenlaista tietoa koiran perimästä. MyDogDNA-tietokannan laskema perimän terveysindeksi (GHI) kuvaa koiran perimän terveyttä testitiedon pohjalta. Tähän sisältyvät tulokset perinnöllisten sairauksien testeistä sekä yksilön perimänlaajuisesti mitattu monimuotoisuus. Testikohtaiset tulokset raportoidaan myös erikseen omissa tulosnäkymissään. Koiranomistajan tai kasvattajan on mahdollista nähdä samoissa näkymissä kaikki omistamansa koirat sekä myös ne muiden omistamat koirat, joiden tulokset on hänelle jaettu. Tietokannassa koiranomistaja saa automaattisen pääsyn MyDogDNA Breeder – koirien parinmuodostustyökaluun, joka auttaa arvioimaan jalostusvalintojen vaikutusta tulevien sukupolvien terveyteen sekä löytämään eriperimäisiä saman rodun edustajia.

MyDogDNA-konsepti yhdistää geenitestauksen ja tutkimustyön käytännön tasolla. Kun jokaiselta yksilöltä testataan yhtäaikaisesti yli 130 erilaista perinnöllistä mutaatiota, saadaan kattavaa tietoa eri sairauksien esiintyvyydestä eri roduilla, myös niiden rotujen osalta, joita ei aiemmin ole kyseisten sairauksien osalta tutkittu. Testipaneelin avulla on tehty löydöksiä jo ainakin 12 sairauden osalta niiden esiintyvyydestä myös aiemmin tutkimattomilla roduilla (ks. taulukko 1 jäljempänä). Kaikki uudet löydökset varmennetaan aina huolellisen prosessin kautta ennen kuin niiden merkitys uusille roduille todetaan osoitetuksi.

Miten hyödyntää DNA-tietoa jalostuksessa

Perimän analyysin pohjalta voidaan arvioida sekä yksittäisten koirien että koko rodun tilannetta perinnöllisten sairauksien, muiden ominaisuuksien ja monimuotoisuuden osalta. Näitä tietoja voidaan hyödyntää käytännön jalostustyössä sukutaulujen ohella. Tärkeää on myös kuitenkin huomioida erikseen esimerkiksi ne mahdolliset tautikantajuudet, joiden testaaminen ei vielä sisälly MyDogDNA-testipaneeliin.

DNA-tietoa voidaan hyödyntää jalostuksessa myös rodussa aiemmin ilmenneiden perinnöllisten pulmien torjumisessa. Esimerkiksi suosittujen urosten eli niin kutsuttujen matadorurosten käyttö jalostuksessa on tuonut useisiin rotuihin perinnöllisiä ongelmia. Samoja parhaiksi katsottuja uroksia on saatettu käyttää lukuisten pentueiden astutuksessa. Ilman tietoa niiden perimässään kantamista ongelmista on näin ollen saatettu aiheuttaa niiden leviämistä rotuun hyvin laajalti. DNA-tiedon avulla on mahdollista löytää ratkaisuja perinnöllisten pulmien vähentämiseksi käyttämällä sellaisia jalostusyksilöitä, joilla ei ole perimässään samoja tunnettuja sairauksia. Niiden sairauksien kohdalla, joiden geneettistä taustaa ei tunneta, voidaan monimuotoisuuteen pyrkimällä vähentää todennäköisyyttä ongelmien puhkeamiselle.

Tuloksia pohjanpystykorvien MyDogDNA-kartoituksesta

Suomen pystykorvajärjestön pohjanpystykorvajaosto lähti aktiivisesti kartoittamaan kannan monimuotoisuustilannetta MyDogDNA-analyysillä vuoden 2013–2014 vaihteessa. Tässä artikkelissa esitetyt tulokset perustuvat MyDogDNA-tietokannan maaliskuun 2014 tilanteeseen eli 44 koiran otantaan rodusta. Otanta sisältää myös yksityisten rodun harrastajien tilaamia analyysejä.

Populaation monimuotoisuustilanne

Kuvaajasta 1 voidaan tarkastella pohjanpystykorvien monimuotoisuustilannetta. Kuvaaja antaa ajantasaista tietoa tilanteesta ja tulee jatkossakin päivittymään jokaisen uuden analysoidun pohjanpystykorvan myötä. Rodun monimuotoisuusasteen mediaani on 33.7 % (jakauma 30.9 % - 36.0 %) kaikkien koirien mediaanin ollessa 28.8 % (15.3 % - 40.1 %). Vertailukohdan tarjoavat myös muut pohjoiset metsästyskoirarodut, joiden yhdistetty tämänhetkinen mediaani jää hieman alle tietokannan keskiarvon.

Kuvaaja 1. Monimuotoisuusjakaumaa pohjanpystykorvilla. Sininen käyrä kuvastaa jakaumaa pohjanpystykorvien (N = 44) perinnöllisestä monimuotoisuudesta. Vertailun vuoksi, oranssi käyrä kuvastaa tämänhetkistä monimuotoisuusjakaumaa kaikissa MyDogDNA-tietokannan koirissa. Vihreälle käyrälle on yhdistetty luetellut pohjoiset metsästyrodut.

Kuvaaja 2 puolestaan kuvastaa sitä, kuinka samankaltaisia sekä erilaisia tutkitut pohjanpystykorvat ovat perimältään. Tutkitulla määrällä koiria, kuvaajasta on erotettavissa jonkin verran eroavaisuuksia eri kasvattajien linjoissa, sillä näiden koirat ryhmittyivät usein lähelle toisiaan samaan kohtaan kuvaajaa. Tutkittu otos ei tietääksemme sisältänyt pohjanpystykorvia muualta kuin Suomesta. Otoksen laajentaminen tarkentaisi vielä kokonaiskuvaa rodun monimuotoisuustilanteesta sekä auttaisi tunnistamaan ne paritukset, jotka ylläpitävät parhaiten laajaa geenipoolia tulevaisuudessakin. Kuvaaja 3 tarjoaa näkymän siihen, miten pohjanpystykorvat eroavat perimältään verrattuna muihin pohjoisiin metsästysrotuihin.

Kuvaaja 2. Perinnölliset eroavaisuudet pohjanpystykorvilla. Jokainen pallo kuvaajassa kuvastaa yksittäistä koiraa. Kuvaajassa lähellä toisiaan olevat koirat ovat samankaltaisia perimältään, kun taas kaukana toisistaan olevat koirat ovat erilaisia.

Kuvaaja 3. Perinnölliset eroavaisuudet valikoituihin muihin pohjoisiin metsästysrotuihin. Pohjanpystykorvat ympyröitynä.

Kaiken kaikkiaan tämän monimuotoisuustutkimuksen perusteella voidaan todeta, että pohjanpystykorvien monimuotoisuusaste on korkeampi suhteutettuna kaikkien MyDogDNA-tietokannan koirien monimuotoisuusasteeseen. Tarkemmin sanottuna havaittu rodun monimuotoisuus on korkeimpia mitä MyDogDNA-tutkimuksissa on toistaiseksi havaittu. Tulos lienee odotettu sen valossa, että Suomen Pystykorvajärjestökin kuvaa rodun Suomen populaatiota nuoreksi ja vielä melko epäyhtenäiseksi. Todennäköisimpiä syitä korkeaan monimuotoisuusasteeseen ovat rotuunotot, jotka tuovat jatkuvasti ”uutta verta” kantaan. Tätä voidaan pitää myönteisenä rodun terveyden, elinkelpoisuuden ja sopeutumiskyvyn kannalta. On myös syytä muistaa, että perinnölliset eroavaisuudet yksilöiden välillä luovat edellytykset jalostukselle: Ilman perinnöllisiä eroja myös erot havaittavissa ominaisuuksissa kapenevat, eikä jalostusmateriaalissa ole juurikaan valinnanvaraa, jolla viedä rotua eteenpäin.

Tutkitut perinnölliset sairaudet

Osana MyDogDNA-kartoitusta jokaiselta testatulta koiralta tutkittiin myös noin 100 tunnettua geenivirhettä, jotka aiheuttavat perinnöllisiä sairauksia (http://www.mydogdna.com/sites/default/files/files/mydogdna_tested_disorders_and_traits_2014.pdf). Yhtäkään tutkituista geenivirheistä ei ollut aiemmin tavattu pohjanpystykorvilla. Kuitenkin MyDogDNA:n lähestymistapa seuloa geenivirheitä laajasti on osoittautunut menestyksekkääksi. Olemme tehneet useita uusia löydöksiä eli toisin sanoen löytäneet geenivirheen ensimmäistä kertaa rodusta, jossa sen ei aiemmin tiedetty esiintyvän (Taulukko 1). Pyrimme ensilöydöksen jälkeen aina varmistamaan jatkotutkimuksin, että geenivirheen vaikutus todellakin on sama myös uudessa rodussa.

Taulukko 1. MyDogDNA-seulonnan uusia löydöksiä (tilanne maaliskuu 2014)

Olennaista pohjanpystykorvien kannalta on havaintomme, että rodussa esiintyy useampi kantaja geenivirheelle, joka aiheuttaa vakavan hermostoperäisen sairauden eli pentuiän pikkuaivoataksian. Geenivirhe on alun perin löytynyt suomenajokoiralta, muttei koskaan aiemmin muilta roduilta. Seuraavaksi olisi äärimmäisen tärkeää kartoittaa, kuinka laajasti kyseistä mutaatiota esiintyy pohjanpystykorvilla sekä tutkia onko rodussa mahdollisesti esiintynyt pentukuolemia, jotka voidaan yhdistää kyseisen mutaation vaikutukseen. Yksi todennäköinen selitys pikkuaivoataksiaa aiheuttavan geenivirheen esiintymiselle pohjanpystykorvilla on, että se on siirtynyt rotuun esim. historiallisten rotuunottojen kautta. Toista mahdollista selitystä täytyy hakea kauempaa mahdollisesta pohjanpystykorvien ja suomenajokoirien kaukaisesta yhteisestä esi-isästä.

Yhteenveto

MyDogDNA-tutkimuksen tulokset vahvistivat pohjanpystykorvien monimuotoisuusasteen odotetusti korkeaksi. Välitöntä pitkäkestoisen sisäsiitoksen aiheuttamaa terveysuhkaa ei tutkitun populaation tasolla ole havaittavissa. Monimuotoisuutta on kuitenkin syytä ylläpitää ja vaalia jatkossakin varsinkin jos rodun ilmiasusta toivottaisiin yhtenäisempää tulevaisuudessa.

Nykyaikaisella geeniteknologialla on samanaikaisesti mahdollista tutkia sekä monimuotoisuusastetta että rodussa esiintyviä tautikantajuuksia. Genoscoper Oy on puhunut tämän lähestymistavan puolesta ja kehittänyt tähän tarkoitukseen soveltuvan MyDogDNA-paneelitestauskonseptin. Pohjanpystykorvilla havaitun suomenajokoirien neurologisen sairauden, ataksian, kantajuus vahvistaa tämän lähestymistavan soveliaisuuden: monimuotoisuus ja uuden veren tuominen rotuun on positiivinen asia kokonaisterveyden kannalta, mutta samanaikaisesti ei saa unohtaa tautikantajuuksien testaamista. Uusi rotuun tuotu koira saattaa tuoda mukanaan uuden tautikantajuuden omasta taustastaan. Uuteen terveysongelmaan saatetaan herätä vasta myöhemmissä sukupolvissa geenivirheen levittyä laajasti kantaan - esimerkiksi linjasiitoksissa, joista syntyy kaksi kopiota uudesta geenivirheestä perineitä sairaita pentuja.

Suosittelemme lisää pohjanpystykorvia geenitestattaviksi, jotta voitaisiin selvittää kuinka suuri osa kannasta kantaa havaittua geenivirhettä. Tässä yhteydessä MyDogDNA-seulonnalla on mitä todennäköisimmin ollut ennaltaehkäisevä rooli, sillä geenivirhe havaittiin ennen kuin siitä muodostui uusi rotutason terveysuhka. Jatkossa on mahdollista tunnistaa kantajat geenitestin avulla. Sairaiden pentujen syntymistä voidaan välttää parittamalla kantajia ainoastaan testin avulla geenivirhevapaiksi todettujen koirien kanssa.