Perimän monimuotoisuus, ongelmallinen matadorjalostus ja laajan geenitestauksen hyödyt - tosielämän esimerkkejä coton de tulear -rodusta

Maailman monimutkaisin ja laajin koirien geenitesti, MyDogDNA, on ollut jokaisen koiranomistajan saatavilla noin vuoden ajan. Tänä aikana coton de tuleareja on testattu sen verran, että rodun monimuotoisuusasteeseen voidaan luoda ensimmäinen katsaus. Tässä artikkelissa kuvataan myös rodussa tavattu tosielämän esimerkki siitä, miten sairautta aiheuttava geenivirhe voi levitä nopeasti kannassa matadorjalostuksen kautta. Tänä päivänä geenitesteillä voidaan samanaikaisesti sekä ylläpitää terveyttä edistävää monimuotoisuutta että kontrolloida yksittäisiä perinnöllisiä sairauksia - eikä hintakaan ole enää este.

Katsaus coton de tulearin monimuotoisuusasteeseen

Tänä päivänä jalostussuosituksissa kiinnitetään yhä enemmän huomiota perinnölliseen monimuotoisuuteen rodun elinkelpoisuuden ja terveyden turvaamiseksi. Jalostus- ja geenipohjan laajuutta arvioitaessa tarkastellaan esimerkiksi rodun keskimääräistä sukusiitosastetta, tehollista populaatiokokoa sekä tiettyjen jalostusyksilöiden ylikäyttöä. Suurilukuinen rotu ei välttämättä ole perimältään monimuotoinen, jos jalostukseen käytettävien koirien määrä on pieni ja tietyt koirat tuottavat merkittävän osuuden kaikista jälkeläisistä. Jalostuspohjan laajuutta voidaan nykyään arvioida paitsi kattavien jalostustietokantojen avulla, myös molekyyligeneettisin menetelmin, joiden avulla mitataan perimän monimuotoisuusastetta (heterotsygotiaa eli sitä, kuinka suuressa osassa kaikkia tutkittuja perimän kohtia koira on perinyt erilaisen geenimuodon isältään ja emältään).

Suomen Coton de Tulear ry:n jalostuksen tavoiteohjelmassa (JTO:ssa) vuosille 2014-2019 tarkastellaan laajasti kannan tilannetta rotuhistorian valossa. Suomalaisen Genoscoper Oy:n kehittämä laaja MyDogDNA-testauskonsepti tuo mahdollisuuden hyödyntää myös geenitietoa rodun geenipoolin laajuutta arvioitaessa. Kuvasta 1 voidaan tarkastella MyDogDNA-määritykseen perustuvaa coton de tulear -rodun monimuotoisuustilannetta. Kuva antaa ajantasaista tietoa tilanteesta, joka perustuu tällä hetkellä 40 koiran otantaan rodusta. Rodun monimuotoisuusasteen mediaani on 32,9 % (jakauma 25,4 % - 36,0 %) kaikkien koirien mediaanin ollessa 28,8 % (15,3 % - 40,1 %). Tämän otoksen perusteella coton de tulear näyttäisi näin ollen monimuotoisemmalta kuin MyDogDNA-tutkitut rodut keskimäärin. Vaihtelua rodun yksilöiden välillä on kuitenkin runsaasti. Otoksen laajentaminen tarkentaisi vielä kokonaiskuvaa rodun monimuotoisuustilanteesta.

Kuva 1. Monimuotoisuusjakaumaa coton de tulearilla. Sininen käyrä kuvastaa jakaumaa coton de tulear -rodun (N = 40) perinnöllisestä monimuotoisuudesta. Vertailun vuoksi, oranssi käyrä kuvastaa tämänhetkistä monimuotoisuusjakaumaa kaikissa MyDogDNA-tietokannan koirissa. Vertailukohdan tarjoavat myös muut saman FCI-alaryhmän koirat (vihreä käyrä).

Kuva 2 puolestaan kuvastaa sitä, kuinka samankaltaisia tai erilaisia tutkitut coton de tulearit ovat perimältään. Tulevaisuudessa kuvaa kannattaisi tarkastella hyödyntäen esimerkiksi tarkempaa tietoa koiran alkuperästä. Esimerkiksi tieto tuontimaasta voisi paljastaa mahdolliset maantieteelliset perinnölliset erot rodun sisällä. MyDogDNA-testituloksiin perustuen on myös kehitetty vapaasti käytettävissä oleva nk. jalostajan työkalu, joka auttaa tunnistamaan ne paritukset, jotka ylläpitävät parhaiten monimuotoisuutta ja laajaa geenipoolia tulevaisuudessakin. Moderni geenitieto voidaan näin tuoda käytännön jalostuksen apuvälineeksi, yhdeksi valintakriteeriksi muiden ominaisuuksien (kuten luonteen ja rakenteen) rinnalle.

Kuva 2. Perinnölliset eroavaisuudet coton de tulear -rodulla. Jokainen sininen pallo kuvaajassa kuvastaa yksittäistä koiraa. Kuvaajassa lähellä toisiaan olevat koirat ovat samankaltaisia perimältään, kun taas kaukana toisistaan olevat koirat ovat erilaisia.

Matadorjalostuksen uhkakuvat - esimerkki CMR-sairaudesta coton de tulear -rodussa

Suurimpia uhkia minkä tahansa rodun perinnölliselle terveydelle on erityisen suosittujen urosten (nk. matadorurosten) liikakäyttö. Esimerkiksi näyttelymenestyksen tuoma suosio jalostuskäytössä tai rodun kysynnän synnyttämä houkutus tuottaa suuria määriä pentuja nopeasti, voivat aikaansaada tilanteen, jossa matadoruroksen ensimmäisen ja toisen polven jälkeläiset muodostavat merkittävän osuuden rodun vuosittaisista rekisteröinneistä. Suomen coton de tulear -kannassa käytetyimmät urokset ovat usein olleet tuontiuroksia. "Uuden veren" tuominen Suomen kantaan tuontikoiran myötä on tärkeää, jotta alapopulaatio pysyisi mahdollisimman avoimena ja elinkelpoisena. Tuontia olisi kuitenkin syytä tehdä kontrolloidusti ja kriittisesti arvioimalla tuoko koira aidosti uusia geenimuotoja tuontimaahan. Apuvälineeksi tähän voidaan valjastaa mm. edellä mainittu MyDogDNA-geenitestitulosten ympärille rakennettu jalostustyökalu.

Ainoa uhka rodun terveydelle ja elinvoimalle ei kuitenkaan ole monimuotoisuuden menettäminen geenipoolin kapenemisen ja matadorjalostuksen kautta. Samanaikaisesti ei tule unohtaa rodulle tärkeitä olemassa olevia yksittäisiä geenitestejä. Tuontikoirat olisi hyvä testata mahdollisimman kattavasti perinnöllisten ongelmien varalta - varsinkin, jos niitä käytetään paljon jalostukseen ja ne jättävät näin leimansa tuontimaan geenipooliin.

Kuvan 3 kuvitteellinen esimerkki havainnollistaa kuinka tietystä uudesta geenivirheestä johtuva perinnöllinen sairaus voi yleistyä rodussa ennen kuin kasvattajat heräävät ongelmaan (Kuva 3). Samat matadorjalostuksen kautta sairauden yleistymiseen johtavat periaatteet pätevät myös silloin, kun suosittuja jalostusyksilöitä ei tutkita jo tunnetun testattavissa olevan geenivirheen osalta.

               Jokainen koira kantaa piileviä perinnöllisiä geenivirheitä, joita ei huomaa ilmiasusta. Tässä esimerkissä ympyröidystä yksilöstä tulee yhtäkkiä näyttelymenestyksen takia matadoruros ja se siirtää geenivirhettään eteenpäin suurelle määrälle jälkeläisiä.
     
  Geenivirhe yleistyy populaatiossa vain yhden sukupolven aikana. Sitä ei kuitenkaan vielä huomata, sillä matadoruroksemme jälkeläiset ovat ilmiasultaan terveitä kantajia (kuvittelemme, että tarkastelemamme sairaus periytyy resessiivisesti eli peittyvästi, jolloin sairastumiseen vaaditaan kaksi kopiota geenivirheestä).
     
  Ongelmat alkavat vasta toisessa sukupolvessa. Ensimmäisen sukupolven kantajat ovat siirtäneet geenivirheen puolelle jälkeläisistään ja puolisisarastutukset tai linjasiitokset takaisin matadorurokseen alkavat jo tuottaa sairaita jälkeläisiä, kun kantajia yhdistetään. Tässä vaiheessa ongelmat laitetaan kuitenkin usein vain "huonon onnen" piikkiin.
     
  Sukupolvea myöhemmin ongelma saattaa olla ilmeinen. Kantajien määrä on jo niin suuri, että todennäköisyys yhdistää kaksi kantajaa ja saada sairaita pentuja on merkittävä. Mikäli lähisukulaisia ei vielä tähän mennessä ole paritettu, kantajuus on levinnyt alkuperäisen matadoruroksen ja jälkeläisten kautta joka tapauksessa laajasti rotuun. Tällöin se ilmenee myöhemmin, kun paritetaan koiria, joiden ei enää ajatella olevan liian läheistä sukua.

Kuva 3. Geenivirheen yleistyminen rodussa matadorjalostuksen kautta. Vapaasti muokattu Tri. Carol Beuchat'n artikkelista "The Pox of the Popular Sire - Näkökulma matadorjalostukseen" (http://www.mydogdna.com/fi/blogi/pox-popular-sire-nakokulma-matadorjalostukseen).

Esimerkkejä geenivirheen leviämisestä ja sen yleistymisen tuomista uhkakuvista rodulle löytyy myös tosielämästä. Suomen Coton de Tulear ry:n jalostustoimikunta on äskettäin omistajien ja kasvattajien suostumuksella tuonut julkiseksi tapauksen, jossa tuontikoiran G-Lavanono Pratele Jetynky:n (Nono) on todettu olevan CMR-sairas sekä toisen paljon käytetyn uroksen, Merihelmen Komisario Palmun (Nitro) olevan CMR-kantaja. CMR (Canine Multifocal Retinopathy / "koiran multifokaali verkkokalvon sairaus") on silmäsairaus, joka voi johtaa verkkokalvon surkastumiseen ja sokeutumiseen (Kuva 4). Nämä eivät suinkaan ole ainoita cotoneita, jotka kantavat CMR:ää vaan toistaiseksi MyDogDNA-testatuista koirista noin joka kymmenes kantaa kyseistä silmäsairautta. Lisää testattuja koiria kuitenkin tarvitaan, jotta koko rodun kantajafrekvenssiä voidaan arvioida luotettavammin.

Ongelmallista on joka tapauksessa se, että Nonoa (32 pentuetta, 123 pentua, 177 toisen polven jälkeläistä) sekä Nitroa (28 pentuetta, 105 pentua, 140 toisen polven jälkeläistä) on käytetty paljon jalostukseen. CMR periytyy autosomaalisesti peittyvästi, joten kaikki Nonon 123 ensimmäisen polven jälkeläistä ovat perineet yhden kopion geenivirheestä ja ovat näin ollen vähintään sairauden kantajia. Nitron ensimmäisen polven jälkeläisistä todennäköisyyslaskennan mukaan noin puolet on vähintään kantajia. Kantajat eivät itse sairastu CMR:ään, eikä kantajuus haittaa normaalia elämää. Kantajia voidaan käyttää jalostukseen, mutta niitä suositellaan yhdistettävän vain geenitestillä terveeksi todettuun toiseen osapuoleen.

Kuva 4. Lyhyt tietoisku CMR-taudista

Geenitiedon tuella kohti terveitä ja hyvinvoivia koiria myös tulevaisuudessa

Suomen Coton de Tulear ry:n jalostustoimikunta on toiminut vastuullisesti rodun terveyttä ja hyvinvointia edistävällä tavalla tuodessaan ilmi yllä kuvatut esimerkit matadorjalostuksen haitoista. Koirien jalostuksessa geenitestien tuomaa tietoa ei tänä päivänä ole syytä pelätä. Geenitestit ovat monissa roduissa osa kasvattajan arkea ja nykyään myös helppoja sekä tilata että käyttää jalostuksen apuvälineenä muiden kriteerien ohella. Tulevaisuuden trendinä jalostuksessa voidaankin pitää mahdollisimman kattavaa, nk. paneelitestausta, jossa testataan kerralla samasta näytteestä mahdollisimman monta rodulle ominaista sairautta. Samanaikaisesti voidaan myös määrittää koiran monimuotoisuusaste sekä saada tietoa tietyistä perinnöllisistä ominaisuuksista, kuten esimerkiksi turkin väristä tai tyypistä. Laajaan MyDogDNA-testauskonseptiin sisältyy samalla myös jokaiselle koiralle uniikki DNA-tunniste, jota voidaan käyttää polveutumisen varmentamiseen.

Laajan DNA-testaamisen etu on myös hinnan puristuminen mahdollisimman alhaiseksi vastaamaan suunnilleen astutusmaksun suuruutta. MyDogDNA-passiin sisältyy coton de tulear -rodulle paitsi CMR myös PH (primaarinen hyperoksaluria) -testi. PH:n frekvenssi cotoneilla on MyDogDNA-testattujen koirien perusteella noin 8 %, joten siihen on syytä kiinnittää myös huomiota. Lähitulevaisuuden tavoitteena on tuoda mukaan myös Banderas-taudin testi passiin.

Lisätietoa on saatavilla osoitteesta http://www.mydogdna.com/fi/rodut/251/coton-de-tul%C3%A8ar

 

Artikkeli toteutettu yhteistyössä Suomen Coton de Tulear ry:n kanssa.