Perinnöllisiä sairauksia aiheuttavien mutaatioiden todellinen jakautuminen rotuihin - Uusia tutkimuslöydöksiä roduissa amerikankettukoira, japaninpystykorva, kääpiösnautseri, pohjanpystykorva ja sealyhaminterrieri

Koirien genetiikan tutkimus edistyy nopeasti. Tähän päivään mennessä on tunnistettu n. 180 yhden geenin mutaatiota, jotka aiheuttavat  erilaisia perinnöllisiä sairauksia ja ominaisuuksia. Suurimmassa osassa alkuperäisiä tutkimuksia on kuitenkin keskitytty vain yhteen tai muutamaan rotuun, ja tutkimuksen yhteydessä muista roduista on seulottu vain rajallinen määrä verrokkikoiria. Sairautta aiheuttavan mutaation löytämiseksi sekä kasvatustyössä hyödynnettävän geenitestin kehittämiseksi tällainen lähestymistapa on tehokas. Tietämys siitä, mikä on mutaation todellinen esintyminen yli roturajojen jää kuitenkin usein puutteelliseksi alkuperäislöydöstä tehtäessä.

Joidenkin mutaatioiden uskotaan olevan vanhaa alkuperää. Niiden uskotaan esiintyneen jo varhaisissa kehitysvaiheissa, kun nykypäivän koirarodut ovat kehittyneet sudesta (Kuva 1). Vanhimmat mutaatiot ovat todennäköisesti levinneet laajalti eri rotuihin. Niitä tavataan useissa roduissa, jotka voivat ulkonäöllisesti erota toisistaan suurestikin. Esimerkkejä tällaisista useissa roduissa esiintyvistä perinnöllisistä sairauksista ovat mm. degeneratiivinen myelopatia sekä hyperurikosuria. Toisia mutaatioita tavataan vain tietyissä lähirotujen alaryhmissä, mikä viittaa siihen, että ne ovat ilmenneet ennen ryhmien lopullista eriytymistä nykypäivän roduiksi. Esimerkiksi CEA (collie eye anomaly) esiintyy useissa paimenkoiraroduissa, kun PLL (primaarinen linssiluksaatio) taas on yleinen terrieriroduissa. Useat koirilla tavatut mutaatiot ovat verrattain uusia ja tämän vuoksi niitä voidaan pitää vain tietyille roduille ominaisina, kuten esimerkiksi lagotto romagnoloilla esiintyvä nuoruusiän epilepsia (BFJE). Joskus nämä mutaatiot voidaan jopa jäljittää yhteen tiettyyn yksilöön rodun sukutauluissa.

Kuva 1. Perinnöllisiä sairauksia aiheuttavien mutaatioiden jakautuminen rotuihin. Jotkut perinnöllisiä sairauksia aiheuttavat mutaatiot ovat vanhoja ja laajalle levinneitä, toiset uudempia ja tietyille roduille ominaisia. HUU = hyperurikosuria; FVII = verenhyytymistekijä VII:n puutos; CMR1 = canine multifocal retinopathy 1, koiran multifokaali verkkokalvon sairaus; PLL = primaarinen linssiluksaatio; BFJE = lagottojen nuoruusiän epilepsia.

MyDogDNA-testauspalvelu perustuu kattavaan testipaneeliin, jonka avulla seulotaan koirien perinnöllisiä sairauksia aiheuttavia mutaatioita laajassa mittakaavassa. Paneelitestaus on osoittautunut tehokkaaksi työvälineeksi, jota hyödyntämällä on tehty mutaatiolöydöksiä sellaisista roduista, joita ei välttämättä kyseisten mutaatioiden osalta olisi muuten tutkittu. Koska MyDogDNA-paneelin avulla seulotaan rutiininomaisesti useita tunnettuja mutaatioita jokaiselta testatulta koiralta (http://www.mydogdna.com/sites/default/files/files/mydogdna_testatut_sairaudet_ja_ominaisuudet_2014.pdf), kerrytetään samalla tietoa niiden todellisesta levinneisyydestä eri rotuihin. Tällä tavoin DNA-testaus tarjoaa tärkeää lisätietoa myös tiedeyhteisölle. Sen toteaminen, saavatko mutaatiot samanlaisia ilmenemismuotoja eri roduissa kuin alkuperäistutkimuksessa on kuvattu, edellyttää kuitenkin aina tarkempia tieteellisiä tutkimuksia. Tämä pitää sisällään mm. geneettisesti sairaiden yksilöiden kliinisen tutkimisen. Lisätutkimukset ovat tärkeitä, jotta voidaan arvioida sitä, tulisiko mutaatio ottaa huomioon jalostustyössä.

Verenhyytymistekijä VII:n puutosta aiheuttava mutaatio on yleinen läpi rotujen

Koirien verenhyytymistekijä VII:n puutos (FVII puutos) on tyypillisesti lievä tai kohtalainen sairaus, jolle on ominaista taipumus epänormaaliin tai pidentyneeseen verenvuotoon. Sairaus on alun perin kuvattu beagleilla. MyDogDNA-tutkijatiimi on aiemmin raportoinut löytäneensä saman mutaation walesinspringerspanieleilta, suomenajokoirilta ja papilloneilta.  Nyt tiimi raportoi tehneensä saman löydöksen myös seuraavilta roduilta: amerikankettukoira, japaninpystykorva, kääpiösnautseri ja sealyhaminterrieri. Rotujen laaja kirjo luo olettamuksen, että kyseessä on historiallisesti vanha mutaatio ja että sen voidaan odottaa löytyvän myös muista roduista. Parhaan tietämyksemme mukaan nämä kantajalöydökset ovat uusia. Löydökset perustuvat kuitenkin vielä rajalliseen määrään tunnistettuja kantajia. Kunkin rodun kohdalla haluaisimmekin nyt kutsua koiranomistajat, kasvattajat ja rotuyhdistykset jatkamaan testaamista sen tutkimiseksi, onko tämä mutaatio roduissa yleinen vai onko kyse vain yksittäistapauksista.

Teemme tällä hetkellä yhteistyötä kasvattajien, eläinlääkäreiden ja tutkijoiden kanssa saavuttaaksemme paremman ymmärryksen mutaation kliinisistä vaikutuksista uusilla roduilla. Tähän mennessä olemme osoittaneet mutaation merkityksen walesinspringerspanielilla (käsikirjoitus valmisteilla). Muiden listattujen rotujen kohdalla olisi tärkeää tunnistaa geneettisesti sairaat yksilöt jatkotutkimuksia varten. Ota meihin yhteyttä osoitteeseen info@mydogdna.com mikäli sinulla on koira (minkä tahansa rotuinen), jolla on seuraavia verenvuotosairauden oireita:

  • Mikä tahansa liiallinen tai pidentynyt verenvuoto, esimerkiksi vain yksittäisen eläinlääkärin neulan piston jälkeen
  • Oireet voivat olla täysin huomaamattomia, kunnes trauma tai leikkaus paljastaa pidentyneen verenvuotoajan
  • Mustelmia, ruumiinontelo-, nenä- tai emätinverenvuotoa

Jokainen testattu oireetonkin koira luetelluista roduista auttaa meitä lisäämään ymmärrystä näiden mutaatioiden esiintymisestä rodussa. Älä epäröi ottaa meihin yhteyttä, annamme mielellämme asiasta lisätietoa.

Mutaation siirtyminen roturisteytyksen kautta: Pentuiän pikkuaivoataksia pohjanpystykorvalla

Mutaatioita ei tavata uusissa roduissa vain yhteisen rotuhistorian vuoksi, vaan ne voivat siirtyä rodulta toiselle myös roturisteytysten kautta (tahattomien tai tahallisten). Kattavan paneelitestauksen kautta on myös mahdollista päästä tuoreempienkin tapahtumasarjojen jäljille. Aiemmin oli jo tiedossa, että ainakin joissakin karjalankarhukoirien linjoissa esiintyy kondrodysplasiamutaatiota (tappijalkaisuus), joka on alun perin löydetty harmaalta norjanhirvikoiralta (Kuva 2).

MyDogDNA-tutkijatiimi on hiljattain löytänyt suomenajokoiralla esiintyvän mutaation, joka aiheuttaa vakavaa etenevää neurologista sairautta, pentuiän pikkuaivoataksiaa, myös toiselta rodulta – pohjanpystykorvalta. Tämä ei todennäköisesti ole seurausta rotujen yhteisistä sukujuurista vaan avoimista rotukirjoista. Pohjanpystykorva on hyvin monimuotoinen rotu, rodun heterotsygotia-asteen mediaani on yksi MyDogDNA-tietokannan korkeimmista (33,6 %). Roturisteytykset ja uusien geenimuotojen tuominen rodun geenipooliin ovat ehdottoman suositeltavia keinoja edistää rodun perinnöllistä monimuotoisuutta, terveyttä ja hyvinvointia. On kuitenkin muistettava, että se, mikä on hyväksi rodulle, voi olla haitallista ja aiheuttaa tarpeetonta kärsimystä yksittäisille koirille, jos tunnettuja perinnöllisiä sairauksia ei testata samanaikaisesti. Tämän vuoksi me MyDogDNA-tiimissä uskomme yksittäisten mutaatioiden ja monimuotoisuuden yhdistetyn testaamisen voimaan.

Kuva 2. Nykypäivän mutaation siirtymistä rodusta rotuun. Käytännössä lähiaikaisen yhteisen rotuhistorian puuttuminen ei välttämättä rajoita perinnöllisiä sairauksia aiheuttavien mutaatioiden levinneisyyttä.