paneelitestaus

Koira, DNA-testi ja tiedemies - paneelitestauksen ensimmäiset neljä vuotta

MyDogDNA® (Optimal Selection™ Yhdysvalloissa) -paneelitestin julkaisu vuonna 2013 oli meille suuri harppaus keskelle koskematonta maaperää. Nyt neljä vuotta myöhemmin on tunnustettava, ettei ennennäkemättömän DNA-testauskonseptin, ja siihen liittyvän täysin uudenlaisen ajattelutavan esittäminen ollut alkuun mitenkään helppo tehtävä.

Jos joku olisi salakuunnellut toimistossamme käytyjä keskusteluja, hän olisi todennäköisesti törmännyt seuraavanlaisiin pohdintoihin:

MyDogDNA® 2016 -testisisältö

Ahkeran tutkimus- ja kehitystyömme ansiosta olemme julkaisseet uuden ja entistä kattavamman MyDogDNA® 2016 -testipaneelin, joka on saatavilla verkkokaupassamme. Koirille, jotka on aiemmin testattu MyDogDNA PASSI, LITE tai 2015 -sisältöisellä paneelilla, tarjoamme mahdollisuutta edulliseen päivitykseen. Huomaathan, että tulosten päivitys vaatii uuden näytteen.

Kliininen näkökulma: verenvuototaudit

Koirilla tavataan lukuisia perinnöllisiä verenvuototauteja, joista osa on kohtalaisen yleisiä tietyissä roduissa (Taulukko 1). Suurin osa perinnöllisistä verenvuototaudeista aiheuttaa spontaanisti vain lieviä verenvuotoja, kuten nenäverenvuotoa tai ienten verenvuotoja. Sen sijaan leikkauksen tai tapaturman jälkeen nämä taudit voivat aiheuttaa vakavaa, jopa hengenvaarallista verenvuotoa.

Taulukko 1. Eräiden yleisten verenvuototautien esiintyminen tietyissä roduissa

Uusi tutkimus koirien rotukohtaisesta tautiperimästä antaa kattavaa tietoa sairautta aiheuttavien geneettisten riskivarianttien esiintymisestä eri roduissa

Suomalainen eläingenetiikkaan ja geenitestaukseen erikoistunut yritys Genoscoper Oy on julkaissut yhteistyössä sekä Helsingin että Pennsylvanian (USA) yliopistojen tutkijoiden kanssa toistaiseksi kattavimman tutkimuksen koirarotujen tautiperimästä. Tuloksia voidaan hyödyntää koirien jalostuksessa ja eläinlääketieteellisessä diagnostiikassa. Tutkimus julkaistiin 15.8.2016 PLoS ONE – lehdessä.

Resessiivinen musta eli a-alleeli - Uusin lisäys MyDogDNA-värigeenitestien joukossa

MyDogDNA-testipaneeli erottaa nyt värilokus A:sta myös alleelin a, joka aiheuttaa mustaa turkin väriä joissain koiraroduissa. Sen antama tulos on nähtävissä raportin "Ominaisuudet" -osiossa kaikille MyDogDNA 2015 -testatuille koirille.

A-lokuksena tunnettu ASIP-geeni säätelee tumman pigmentin tuottoa ja siitä tunnetaan neljä erilaista geenimuotoa eli alleelia: ay-, aw-, at- ja a-alleeli.

Uusi testi: Värilokus S (valkolaikkuisuus)

Koirien turkin valkolaikkuisuus/kirjavuus vaihtelee lähes täysin valkoisesta turkista minimaaliseen valkoisuuteen. Valkoisen värin määrä turkissa määräytyy sekä perintötekijöiden että pigmenttisolujen kehityksen aikaisten sattumanvaraisten tapahtumien perusteella.

Koiran turkin väriä määrittävät monet perinnölliset tekijät. Valkoisuus ja laikukkuus johtuu esimerkiksi MITF-geenin monien mutaatioiden yhteisvaikutuksista sekä muiden geenien interaktioista. SINE-insertio on tyypillisesti assosioitu kokonaan valkoisen värin ja laikukkuuden kanssa joissakin koiraroduissa.

Koirien perinnöllisten sairauksien paneelitestaus: uusia mahdollisuuksia ja uudenlaista tiedonhallintaa

Kasvattajille ja eläinlääketieteen ammattilaisille tarjottavien geenitestien määrä on lisääntynyt huomattavasti viimeisten 10 vuoden aikana tutkimusryhmien tekemien uusien mutaatiolöydösten myötä. Tämän kehityksen seurauksena useat geenitestauslaboratoriot ovat uudistaneet palveluitaan ja siirtyneet tarjoamaan yksittäisten geenitestien sijaan kerralla useampaa sairautta tai ominaisuutta testaavia palveluita. Näitä palveluita kutsutaan tyypillisesti paneelitesteiksi tai yhdistelmäpaketeiksi, joihin kuluttaja valitsee haluamansa geenitestit.

Lagottojen perimää kartoittamassa

Maailman monimutkaisin ja laajin koirien geenitesti, MyDogDNA (www.mydogdna.com), on ollut jokaisen koiranomistajan saatavilla yli vuoden ajan. Tänä aikana lagottoja on testattu runsaasti ja rodun geenipohjan laajuudesta saadaan jo hyvä kuva. Lagottoharrastajat ovat myös ilahduttavalla tavalla ottaneet MyDogDNA-tietokannan tuloksiin perustuvan kasvattajan työkalun käyttöönsä vaaliakseen rodun monimuotoisuutta. Samalla MyDogDNA on myös paljastanut rodussa esiintyvän perinnöllisen geenivirheen, joka saattaa altistaa virtsakiteiden muodostumiselle.

Perinnöllisiä sairauksia aiheuttavien mutaatioiden todellinen jakautuminen rotuihin - Uusia tutkimuslöydöksiä roduissa amerikankettukoira, japaninpystykorva, kääpiösnautseri, pohjanpystykorva ja sealyhaminterrieri

Koirien genetiikan tutkimus edistyy nopeasti. Tähän päivään mennessä on tunnistettu n. 180 yhden geenin mutaatiota, jotka aiheuttavat  erilaisia perinnöllisiä sairauksia ja ominaisuuksia. Suurimmassa osassa alkuperäisiä tutkimuksia on kuitenkin keskitytty vain yhteen tai muutamaan rotuun, ja tutkimuksen yhteydessä muista roduista on seulottu vain rajallinen määrä verrokkikoiria. Sairautta aiheuttavan mutaation löytämiseksi sekä kasvatustyössä hyödynnettävän geenitestin kehittämiseksi tällainen lähestymistapa on tehokas.

Uusi MyDogDNA 2.0 päivitys täydentää testipaneelia joukolla uusia DNA-testejä niin perinnöllisten sairauksien kuin ominaisuuksienkin osalta

MyDogDNA-testauspalvelu on nyt entistä kokonaisvaltaisempi. Päivittyneen testipaneelin avulla jälleen useampi koiranomistaja pääsee testauttamaan koiraltaan samalla kertaa rodun tunnettuja sairauksia sekä selvittämään, kantaako koira muita koirilla tunnettuja mutaatioita. Palvelun päivitys tuo mukanaan 16 uutta perinnöllisen sairauden testiä (katso taulukko artikkelin lopussa).

Johdatus MyDogDNA-paneelitestaukseen ja perinnöllisten sairauksien testitulosten raportointiin

Koirilla tunnetaan noin 600 perinnöllistä sairautta tai muuta ominaisuutta. Koirien genetiikan tutkimusryhmien tekemien mutaatiolöydösten sekä näiden pohjalta kehitettyjen yksittäisten geenitestien avulla noin 160 näistä voidaan tällä hetkellä testata. MyDogDNA on ensimmäinen paneelitestauskonsepti, johon yhdistyy samalla myös tutkimuksellinen lähestymistapa.