Изучение породы посредством MyDogDNA: Лаготто-романьоло

MyDogDNA, самый комплексный генетический тест, широко доступен владельцам собак уже, примерно, год.  В течение этого времени, собаки Лаготто-романьоло были исследованы в той мере, когда уже можно получить общее представление о генетической изменчивости в породе. Энтузиасты Лаготто, также, положительно приняли к работе основанную на результатах исследования систему «MyDogDNA Breeder», инструмент, призванный для контроля и поддержания генетического разнообразия породы. В то же время, MyDogDNA выявило возникновение в породе наследственного генетического дефекта, который может быть ответственен за предрасположенность собаки к мочекаменной болезни. Обзор результатов породы Лаготто-романьоло является хорошим примером того, как генетическая информация может одновременно помочь в поддержании генетического разнообразия и в управлении отдельными наследственными заболеваниями.

Обзор генетического разнообразия Лаготто-романьоло

Пул генофонда породы Лаготто-романьоло оценивается, к примеру, при планировании программы разведения в клубах породы. Комплексные статистические племенные базы предоставляют хорошие возможности, например, оценить средний COI (коэффициент инбридинга) и эффективный размер популяции, а также отследить потенциальное злоупотребление отдельными особями для разведения. В качестве дополнительной поддержки для программы разведения, MyDogDNA предлагает еще один подход к оценке генофонда и уровня инбридинга, т.е. молекулярно-генетической оценки генетического разнообразия внутри породы. Этот подход основан на измерении уровня гетерозиготности. Так называется доля оцененных геномных участков, в которых собака унаследовала разные формы гена от матери и отца.

Рисунок 1 иллюстрирует уровень гетерозиготности в породе Лаготто-романьоло. Информация, на сегодняшний момент, актуальна и базируется на выборке из более 300 собак породы. Средний показатель разнообразия для породы составляет 29,6% (распределение от 17.9% до 34.1%), в то время как средний для протестированных собак, вне зависимости от породы, в базе MyDogDNA - 28,8% (от 15.3% до 40.1%). Значительных географических различий в уровне гетерозиготности не выявлено (Таблица 1), за исключением Финляндии, где размер выборки, пока, не достаточна для оценки. Будущей целю для породы могло бы стать увеличение количества протестированных собак другого происхождения, например, посредством совместных проектов и социальных сетей. Уровень разнообразия породы Лаготто, по сравнению с другими выбранными породами, вы представлен в Таблице 2.

Исходя из текущей выборки, Лаготто-романьоло кажется несколько более разнообразны, нежели проанализированные MyDogDNA породы, в среднем.  Базальный уровень генетического разнообразия породы может быть трактован не только путем изучения существующей практики разведения, но и путем изучения истории породы (например, количество и вариации собак-основателей, любые встречающие узкие генетические «бутылочные горлышки», такие как Мировые Войны).  Для того, чтобы понять наблюдаемые изменения, племенной комитет клуба породы может оценить родственные связи или предысторию. Стоит иметь ввиду, что здоровая и добродушная собака, которая имеет низкий уровень разнообразия, как особь, не хуже, чем другие – генетически она может быть очень хорошим партнером для других собак, которые не несут те же самые генные формы. В долгосрочной перспективе, в целях поддержания общего благополучия любой породы, необходимо обратить внимание на устойчивость практики разведения. Попросту говоря, это относится к селекционным практикам, направленным на минимизацию потерь генных форм и сужения генофонда породы, а также на увеличение генетического разнообразия. Руководства племенной стратегии финского клуба породы Лаготто устанавливают ограничения, связанные с вязкой близких родственников, а также содержат рекомендации по количеству потомства от одной особи.  В документации отмечается, что племенная крыта все еще открыта, что в свою очередь позволяет внедрение новых генных форм в породу. Приведение «новой крови» в популяцию определенной страны осуществляется с импортированными собаками. Кроме того, система «MyDogDNA Breeder» помогает выявить генетически оптимальные пары для вязок (т.е. пары, которые позволят увеличить генетическое разнообразие потомства).

Рисунок 1. Распределение разнообразия в породе Лаготто-романьоло. Синяя кривая отражает генетическое распределение генетического разнообразия породы Лаготто-романьоло (N = 307). Пик кривой указывает на наиболее распространенный уровни разнообразия в породе. Средний – отмечен на графике точкой. Для сравнения, оранжевая кривая иллюстрирует текущее распределение для всех собак в базе MyDogDNA, вне зависимости от породы. Для информации, здесь указана также кривая, отображающая уровень разнообразия в FCI подгруппе (Водные собаки, зеленая кривая).

Таблица 1. Географическое распределение уровня гетерозиготности, %.

Таблица 2. Средний уровень генетического разнообразия в выбранных породах.

Географические различия в пределах породы

На Рисунке 2 показано, насколько схожими или различными являются протестированные Лаготто.  Финский клуб породы в документации по стратегии разведения заявил, что одной из возможных проблем в породе является происхождение Лаготто, даже на глобальном уровне, от одних и тех же исходных линий.  Это одно из возможных объяснений того, почему разные популяции Лаготто не ясно различимы на графике, хотя некоторые подгруппы, такие как австралийские собаки, не выделяются в виде прозрачных субпопуляций. Наиболее важный вывод, который можно сделать из графика это то, что автоматически нельзя предположить, что импортированные собаки привнесут большое количество совершенно новых генных форм, например, в финской популяции. Вышеупомянутая система «MyDogDNA Breeder» создает виртуальные вязки, посредством которых можно получить представление о том, сколько «новой крови» импортируемая собака привнесет на самом деле в популяцию. Таким образом, современная генетическая информация может быть использована в качестве инструмента в практической селекции (в качестве одного из критериев выбора среди других, например, характера или структуры).

Рисунок 2. Генетические различия в породе Лаготто-романьоло. Каждая точка на графике отражает индивидуальную собаку. На графике, близкие друг к другу собаки, схожи на генетическом уровне, и наоборот.

Гиперурикозурия встречается также в породе Лаготто-романьоло – необходимо ли учитывать данные дефект в разведении?

Частью исследования MyDogDNA является одновременное тестирование ДНК каждой собаки более чем на 120 генетических дефектов, которые являются причиной известных наследственных расстройств собак. Из протестированных генетиечских дефектов обнаружена только Доброкачественная семейная ювенильная эпилепсия (BFJE), ранее впервые выявленная у собак породы Лаготто-романьоло. Согласно базе данных MyDogDNA, 30,4% всех протестированных Лаготто являются носителями мутации BFJE.

Подход MyDogDNA, обеспечивающий всестороннюю предварительную проверку на известные генетические мутации, оказался очень результативным. Мы сделали много новых открытий, т.е. впервые обнаружили некоторые мутации в новых породах, в которых они ранее не были известны. Что важно для породы Лаготто, нашим новым наблюдением стало то, что около 9% собак в пределах этой породы являются носителями генетического дефекта, вызывающего Гиперурикозурию и гиперурикемию (HUU). HUU является потенциально болезненным нарушением в работе почек. Это приводит к образованию кристаллов мочевой кислоты в мочевыводящих путях. Это может проявляться как частое мочеиспускание, трудности при мочеиспускании, кровь в моче или инфекции мочевыводящих путей. Общие симптомы включают слабость, усталость, потерю аппетита и рвоту. Тип наследования - аутосомно-рецессивный, т.е. согласно современным представлениям, для того, чтобы болезнь проявилась, собака должна унаследовать мутацию от обоих родителей. У собаки, которые являются только носителями одной копии мутантного гена, симптомы заболевания не проявляются.

После того, как происходит обнаружение известных мутаций в новых породах, мы всегда стремимся к проведению дальнейших исследований на предмет клинических проявлений данных мутаций. Результаты на HUU, в настоящее время, являются предметом исследований о влиянии генетического дефекта для собак породы Лаготто. Тем не менее, следует отметить, что ранее мутация HUU была обнаружены в, приблизительно,15ти различных породах. По этой причине, многие лаборатории автоматически предлагают генетический тест на HUU для собак всех пород, хотя никаких обоснований для этого нет, т.е. нет научных публикаций, подтверждающих влияние или распространенность мутации во всех породах. Изучая породу Лаготто-романьоло, мы стремимся подтвердить обнаружение, следуя советующим точным научным процессам. Однако, скорее всего, мудрым решением будет избегать вязку двух особей Лаготто, являющихся носителями HUU. Носители, ни в коем случае, не должны быть исключены из разведения, но при подборе партнера, рекомендуется, чтобы обе собаки были протестированы на все доступные аналогичные генетические нарушения.

Будущее здоровье и активность собак – при поддержке генетической информации

Важность генетического разнообразия была признана уже много лет назад, но только сейчас, современные технологии генетики стали массово доступны в качестве вспомогательного инструмента для разведения. Сужение генофонда является долгосрочной угрозой для породы. С другой стороны, отдельные генетические мутации могут непосредственно влиять на жизнедеятельность и здоровье отдельно взятой собаки. Именно по этой причине, мы считаем, что комбинированная технология исследования уровня разнообразия и отдельных мутаций является наиболее подходящим инструментом для диагностики ДНК собак. Одновременно с этим может быть собрана другая полезная информация о наследственных характеристиках, таких как окрас и длина шерсти. 

Нет никаких причин опасаться информации, которая была получена при помощи генетического тестирования. Для многих пород генетические тесты уже являются рутинной частью при подборе партнеров к вязке. Современные генетические тесты легко заказать и использовать в качестве вспомогательного инструмента для разведения, наряду с другими стандартными, важными для заводчика, критериями. Комплексная концепция тестирования MyDogDNA включает в себя, также, создание уникального ДНК профиля для каждой собаки, который может быть использован, например, для подтверждения родства. Еще одним огромным плюсом является то, что тестовая панель MyDogDNA позволяет получить результаты по цене намного ниже, в сравнении с исполнением каждого теста в отдельности.