Реальное распределение породных мутаций, вызывающих наследственные нарушения - новые результаты исследований для Американского фоксхаунда, Японского шпица, Цвергшнауцера, Норботтен шпица и Силихэм терьера

Исследование генетики собак развивается довольно быстрыми темпами. Так, на настоящий момент, обнаружено около 180ти мутаций, лежащих с основе моногенных наследственных заболеваний и признаков. Тем не менее, большинство оригинальных исследований сосредоточены на одной или нескольких породах, с ограниченным количеством задействованных контрольных собак из дополнительных пород. Такие подходы являются эффективными для первоначального открытия мутации, позволяя развивать ДНК-тестирование для заводчиков. Тем не менее, знаний о реальном распределении мутаций среди собак разных породы часто бывает недостаточно в момент первоначального открытия.

Некоторые мутации считаются древними. Они имели место еще на ранней стадии развития родовых линий от волка к современным породам собак (Рисунок 1) и, вероятно, будут широко распространены вне зависимости от пород собак. Примеры включают такие расстройства, как Дегенеративная миелопатия (DM) и Гиперурикозурию (HUU). Другие же мутации встречаются только в некоторых подгруппах родственных пород. Это дает основание для предположения, что данные нарушения предшествовали окончательному разделению современных пород собак. Например, Аномалия глаз колли (CEA) обнаруживается у собак нескольких пастушьих пород, а Первичный вывих хрусталика (PLL) распространён среди пород терьеров. Наконец, многие мутации специфичны только для собак одной породы, например, Ювенильная эпилепсия (BFJE) у Лаготто Романьоло. Иногда подобные мутации даже можно проследить в родословной.

Рисунок 1. Раскрытие распределения породных мутаций, лежащих в основе наследственных нарушений собак. HUU = Гиперурикозурия; FVII = Наследственная недостаточность фактора свертываемости VII; CMR1 = Мультифокальная ретинопатия собак 1; PLL = Первичный вывих хрусталика; BFJE = Доброкачественная семейная ювенильная эпилепсия или исчезающая фокальная эпилепсия.

Сервис ДНК тестирования MyDogDNA представляет из себя комплексную скриннинг-панель известных генетические мутаций, которые лежат в основе наследственных заболеваний собак.  Она доказала свою эффективность и как мощный инструмент для открытий, позволяя обнаруживать мутации в новых породах. Так как ДНК каждой собаки тестируется нами, MyDogDNA, комплексно, мы имеем возможность выяснять реальную картину распределения мутаций вне зависимости от породы. Таким образом, рутинное тестирование ДНК предоставляет научно-исследовательскому сообществу важную дополнительную информацию. Тем не менее, действительно ли мутация проявляется аналогично тому, как описано для исходных пород? Для этого необходимы дальнейшие научные исследования новых пород, включающих клинические характеристики генетически «больных»/пораженных особей. Только после подобных комплексных исследований можно сделать вывод о том, что мутацию следует учитывать в разведении.

Мутация, вызывающая Недостаточность фактора свертываемости VII широко распространена среди пород

Наследственная недостаточность фактора свертываемости VII (CFVII Deficiency), как правило, от легкой до средней степени тяжести нарушение, характеризующееся аномальным или длительными кровотечениями, которое впервые было описано для собак породы Бигль. Исследовательская группа MyDogDNA ранее сообщала об открытии этой же мутации у собак пород Вельш спрингер спаниель, Финская гончая и Папийон.  Теперь же нам известно, что данная мутация открыта у собак пород Американский фоксхаунд, Японский шпиц, Цвергшнауцер, Норботтен шпиц и Силихэм терьер. Подобное количество пораженных пород предполагает древнюю мутацию, а поэтому, ожидается, что мутация присутствует, также, и в других породах. Насколько нам известно, данные носители являются новыми. Тем не менее, текущие выводы основаны лишь на идентификации ограниченного числа носителей. В каждом вышеупомянутом случае, мы приглашаем владельцев собак, заводчиков и породные клубы продолжать генетическое тестирование для того, чтобы изучить является ли распространение мутации повсеместным в породе или сводится лишь к отдельным случаям.

В настоящее время, для того, чтобы лучше понять клинические последствия мутаций в вышеперечисленных новых породах, мы сотрудничаем с заводчиками, ветеринарами и исследователями. К текущему моменту, мы продемонстрировали клиническую значимость мутации для собак породы Вельш спрингер спаниель (публикация – в разработке). Для других пород, важным остается определить как можно больше генетически больных собак для дальнейших клинических исследований. В случае, если у вашей собаки, вне зависимости от ее породы, проявляются симптомы нарушения свертываемости крови, пожалуйста, свяжитесь с нами по электронной почте info@mydogdna.com:

  • любое чрезмерное или длительное кровотечение, даже после простого укола для отбора крови у ветеринара;
  • симптомы могут проходить совершенно незаметно, пока травма или операция не обнаружит длительность кровотечения; 
  • кровоподтеки, различного рода внезапные кровотечения. 

Любая протестированная собака вышеперечисленных пород, даже если симптомы не проявлялись, поможет нашей работе в направление понимания распространенности мутаций в породе. Пожалуйста, не стесняйтесь обращаться к нам для получения дополнительной информации.

Передача мутации путем кросс-бридинга: Прогрессивная мозжечковая атаксия с ранней манифестацией у собак породы Норботтен шпиц

Мутации встречаются в новых породах не только по причине исторического происхождения породы, но и в результате кросс-бридинга (случайного или намеренного). Комплексное ДНК тестирование, также, может, пролить свет на эти довольно недавние события.  Еще ранее было известно, что, по крайней мере, некоторые линии породы Карельская медвежья собака несут мутацию Хондродисплазии (карликовости), первоначально обнаруженную внутри породы Норвежский элкхаунд (Рисунок 2).

Исследовательская группа MyDogDNA, также, недавно обнаружила мутацию, вызывающую серьезное прогрессирующее неврологическое нарушение с мозжечковой абиотрофией, ранее известную только для собак породы Финская гончая, в другой породе – Норботтен шпиц. Вероятно, причиной этой является не общая родословная между двумя этими породами, а следствие поддержания «открытых» племенных книг. Норботтен шпиц является гетерогенной породой, с одним из самых высоких средних показателей уровня генетического разнообразия/гетерозиготности, измеренных MyDogDNA (33,6%). Кросс-боидинг и привлечение новых генных вариантов в генофонд, определенно рекомендуется, как способ сохранения генетического разнообразия, здоровья и благополучия породы. Тем не менее, то, что хорошо для породы, то может иметь пагубные последствия, причинять излишние страдания отдельным собакам, поэтому параллельно с проведением кросс-бридинга важно вести работу над комплексным контролем генетических нарушений. Именно поэтому, мы, команда MyDogDNA, верим в силу комплексного ДНК тестирования генетического разнообразия и отдельно взятых нарушений генов. 

Рисунок 2. Передача современной мутации от породы к породе. На практике, распределение мутаций, которые лежат в основе наследственных заболеваний, не ограничивается отсутствием недавней общей родословной.