8700 4529 8375

Mintline’s Otter Beauty, Lapinporokoira
Rekisterinimi: Mintline’s Otter Beauty
Lempinimi: Milli
Rekisterinro: ER36284/18
Mikrosirunro: 985141000990358
Rotu: Lapinporokoira
Sukupuoli: Narttu
Omistaja: Eveliina Puisto
Maa: Suomi
Testaus suoritettu: 2020/7/2
Eläinlääkäri tai muu auktorisoitu näytteenottaja on tarkastanut koiran tunnistetiedot näytteenoton yhteydessä: Kyllä

Tulokset - Rodussa tunnetut perinnölliset sairaudet

SairausTyyppiPeriytymismalliTulos
Koiran multifokaalinen retinopatia 3 (CMR3); mutaatio 2, alun perin lapinporokoiralta löydetty mutaatioSilmäsairaudetAutosomaalinen peittyväNormaali
Degeneratiivinen myelopatia (DM; SOD1A)Neurologiset sairaudetAutosomaalinen peittyvä (epätäydellinen penetranssi)Normaali
Pompen tautiMetaboliset sairaudetAutosomaalinen peittyväNormaali

Ostetut lisätestit

SairausTyyppiPeriytymismalliTulos
OptiGen® CEA (Collie Eye Anomaly - collieiden silmäsairaus)SilmäsairaudetAutosomaalinen peittyväNormaali
OptiGen® Progressive Rod Cone Degeneration, (prcd-PRA)SilmäsairaudetAutosomaalinen peittyväNormaali

Jonas Donner,
geneetikko ja tutkimusjohtaja
Genoscoper Oy

Genoscoper Oy:n puolesta,
8700 4529 8375

Mintline’s Otter Beauty, Lapinporokoira
Rekisterinimi: Mintline’s Otter Beauty
Lempinimi: Milli
Rekisterinro: ER36284/18
Mikrosirunro: 985141000990358
Rotu: Lapinporokoira
Sukupuoli: Narttu
Omistaja: Eveliina Puisto
Maa: Suomi
Testaus suoritettu: 2020/7/2
Eläinlääkäri tai muu auktorisoitu näytteenottaja on tarkastanut koiran tunnistetiedot näytteenoton yhteydessä: Kyllä

Tulokset - Uudet rodussa mahdollisesti esiintyvät sairaudet

SairausTyyppiPeriytymismalliTulos
OptiGen® CEA (Collie Eye Anomaly - collieiden silmäsairaus)SilmäsairaudetAutosomaalinen peittyväNormaali

Lääkeaineherkkyyksien testitulokset

SairausPeriytymismalliTulos
MDR1-mutaatioAutosomaalinen vallitsevaNormaali

Jonas Donner,
geneetikko ja tutkimusjohtaja
Genoscoper Oy

Genoscoper Oy:n puolesta,
8700 4529 8375

Mintline’s Otter Beauty, Lapinporokoira
Rekisterinimi: Mintline’s Otter Beauty
Lempinimi: Milli
Rekisterinro: ER36284/18
Mikrosirunro: 985141000990358
Rotu: Lapinporokoira
Sukupuoli: Narttu
Omistaja: Eveliina Puisto
Maa: Suomi
Testaus suoritettu: 2020/7/2
Eläinlääkäri tai muu auktorisoitu näytteenottaja on tarkastanut koiran tunnistetiedot näytteenoton yhteydessä: Kyllä

Tulokset - Ominaisuudet - sivu 1

Turkin tyyppi

OminaisuusGenotyyppiKuvaus
Turkin pituusL/LKoira on todennäköisesti lyhytkarvainen.
Partaisuus eli furnishings / Epätäydellinen turkki portugalinvesikoiralla (merkkigeenitesti)GG/CCKoira ei todennäköisesti ilmennä partaisuutta.
KRT71 c.451C>T (p.Arg151Trp)C/CKoira ei kanna testattua kiharakarvaisuutta aiheuttavaa geenimuotoa. Koira on todennäköisimmin suorakarvainen.

MC5R c.237A>TC/CKoira ei kanna testattua vähäiseen karvanlähtöön yhdistettyä geenimuotoa. Tällä genotyypillä ei ole merkitystä partaisuutta ilmentävillä koirilla, mutta tämän genotyypin omaavan parrattoman koiran karvanlähtö on todennäköisesti runsasta tai kausittaisesti runsasta.
SGK3 (p.Val96Glyfs)I/IKoira ei kanna testattua amerikankarvatonterrierin karvattomuutta aiheuttavaa alleelia. 

Jonas Donner,
geneetikko ja tutkimusjohtaja
Genoscoper Oy

Genoscoper Oy:n puolesta,
8700 4529 8375

Mintline’s Otter Beauty, Lapinporokoira
Rekisterinimi: Mintline’s Otter Beauty
Lempinimi: Milli
Rekisterinro: ER36284/18
Mikrosirunro: 985141000990358
Rotu: Lapinporokoira
Sukupuoli: Narttu
Omistaja: Eveliina Puisto
Maa: Suomi
Testaus suoritettu: 2020/7/2
Eläinlääkäri tai muu auktorisoitu näytteenottaja on tarkastanut koiran tunnistetiedot näytteenoton yhteydessä: Kyllä

Tulokset - Ominaisuudet - sivu 2

Turkin väri

OminaisuusGenotyyppiKuvaus
Värilokus E - Maski ja resessiivinen punainene/EKoira ilmentää todennäköisesti K- ja A-lokuksen määrittämää väriä. Koira kantaa resessiivistä punaista.
Värilokus B - RuskeaB/bKoira kantaa yhtä kopiota ruskean pigmentin aiheuttavista b-alleeleista.
Värilokus K - Dominanttimustaky/kyKoira ilmentää todennäköisesti A-lokuksen määrittämää väriä.
Värilokus A - Agoutia/aKoira on geneettisesti resessiivinen musta.
Värilokus S - ValkokirjavuusS/SKoira on todennäköisesti yksivärinen tai sillä on vähäisiä määriä valkoisia karvoja turkissaan.
Värilokus H - Harlekiinih/hKoiralla ei ole harlekiinikuviointia.
Diluutio (d2 alleeli)D/DKoira ei kanna harvinaista d2-alleelia, joka voi aiheuttaa diluutiovärityksen roduissa Chow Chow, Ranskanbulldoggi, Sloughi and Thai Ridgeback.
Merle (M-alleeli)m/m

Koira ei ole geneettisesti merle eikä kanna SILV-geenin SINE-insertiota.
Satulakuvio (RALY-geenin duplikaatio)-/-Koiralla voi olla satulakuviointi, mikäli sillä on myös tan-merkit aiheuttava genotyyppi A-lokuksessa.
Albinismi (caL-alleeli)C/CKoira ei kanna testattua albinismin mutaatiota.

Jonas Donner,
geneetikko ja tutkimusjohtaja
Genoscoper Oy

Genoscoper Oy:n puolesta,
8700 4529 8375

Mintline’s Otter Beauty, Lapinporokoira
Rekisterinimi: Mintline’s Otter Beauty
Lempinimi: Milli
Rekisterinro: ER36284/18
Mikrosirunro: 985141000990358
Rotu: Lapinporokoira
Sukupuoli: Narttu
Omistaja: Eveliina Puisto
Maa: Suomi
Testaus suoritettu: 2020/7/2
Eläinlääkäri tai muu auktorisoitu näytteenottaja on tarkastanut koiran tunnistetiedot näytteenoton yhteydessä: Kyllä

Tulokset - Ominaisuudet - sivu 3

Koko

OminaisuusGenotyyppiKuvaus
IGF1 (chr15:41221438)A/GKoira kantaa yhtä suureen painoon liitettyä alkukantaista alleelia, ja yhtä pieneen painoon liitettyä johdettua alleelia.
IGF1R c.611G>A (p.Arg204His)G/GKoirasi kantaa kahta alkukantaista alleelia, joka tyypillisesti yhdistetään isokokoisuuteen.
ACSL4 chrX.82919525C>TC/CKoiralla ei ole tyypillisesti suurilla ja lihaksikkailla roduilla esiintyvää alleelia.
IGSF1 p.Asp768Glu C/CKoiralla ei ole tyypillisesti lihaksikkailla roduilla esiintyvää alleelia.
IRS4 chrX:82296039A/GKoiralla on yksi kopio alleelista, joka on yhdistetty suureen kokoon.
FGF4 insertioD/DKoira on homotsygootti alleelin suhteen, jota tavataan normaalijalkaisilla koirilla.
STC2 (chr4:39182836)T/TKoiralla on kaksi alkukantaista, suurikokoisilla koirilla tavattua alleelia.
GHR1 (p.Glu191Lys)A/G
Koirasi kantaa yhtä pieneen kokoon liitettyä alleelia, ja yhtä suureen kokoon liitettyä alleelia.

GHR2 (p.Pro177Leu)C/CKoiralla on kaksi alkukantaista, suurikokoisilla koirilla tavattua alleelia.
HMGA2 (chr10:8348804)G/GKoiralla on kaksi alkukantaista, suurikokoisilla koirilla tavattua alleelia.

Jonas Donner,
geneetikko ja tutkimusjohtaja
Genoscoper Oy

Genoscoper Oy:n puolesta,
8700 4529 8375

Mintline’s Otter Beauty, Lapinporokoira
Rekisterinimi: Mintline’s Otter Beauty
Lempinimi: Milli
Rekisterinro: ER36284/18
Mikrosirunro: 985141000990358
Rotu: Lapinporokoira
Sukupuoli: Narttu
Omistaja: Eveliina Puisto
Maa: Suomi
Testaus suoritettu: 2020/7/2
Eläinlääkäri tai muu auktorisoitu näytteenottaja on tarkastanut koiran tunnistetiedot näytteenoton yhteydessä: Kyllä

Tulokset - Ominaisuudet - sivu 4

Rakenteelliset ominaisuudet

OminaisuusGenotyyppiKuvaus
BMP3 c.1344C>A (p.Phe448Leu)C/CKoira ei kanna testattua lyhytkalloisuuteen (brakykefaliaan) yhdistettyä geenimuotoa. Koira on todennäköisemmin pitkäkalloinen (dolikokefalinen).
SMOC2D/DKoira ei kanna testattua lyhytkalloisuuteen (brakykefaliaan) yhdistettyä geenimuotoa. Koira on todennäköisemmin pitkäkalloinen (dolikokefalinen).
chr10:11072007T/TKoira ei kanna luppakorvaisuuteen yhdistettyä geenimuotoa. Koira on todennäköisemmin pystykorvainen kuin luppakorvainen.
T c.189C>G (p.Ile63Met)C/CKoira ei kanna testattua töpöhäntäisyyttä aiheuttavaa geenimuotoa. Koira on todennäköisimmin pitkähäntäinen.
EPAS1 (p.Gly305Ser)G/GKoira ei kanna testattua korkeaan ilmanalaan sopeutumiseen (hypoksia adaptaatio) yhdistettyä geenimuotoa.
LIMBR1 DC-1G/GKoira ei kanna testattua takajalkojen kannuskynsiin aasialaisissa roduissa yhdistettyä geenimuotoa. Koiralla ei todennäköisesti ole kannuskynsiä takajaloissa.
LIMBR1 DC-2G/GKoira ei kanna testattua takajalkojen kannuskynsiin länsimaisissa roduissa yhdistettyä geenimuotoa. Koiralla ei todennäköisesti ole kannuskynsiä takajaloissa.
AXL4D/DKoiralla ei ole testattua geenimuotoa, joka on yhdistetty sinisiin silmiin siperianhuskyilla. Koiralla on todennäköisesti ruskeat silmät.

Jonas Donner,
geneetikko ja tutkimusjohtaja
Genoscoper Oy

Genoscoper Oy:n puolesta,
8700 4529 8375

Mintline’s Otter Beauty, Lapinporokoira

Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 1

Verisairaudet - sivu 1

SairausPeriytymismalliTulos
Familiaarinen synnynnäinen methemoglobiiniverisyys; alun perin pomeranianilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Fosfofruktokinaasin puutosAutosomaalinen peittyväNormaali
Glanzmannin trombastenia tyyppi I, alun perin pyreneittenkoirilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Glanzmannin trombastenia tyyppi I, alun perin sekarotuisilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Hemofilia A; alun perin bokserilta löydetty mutaatioPeittyvä, X-kromosomiin kytkeytynytNormaali
Hemofilia A; alun perin saksanpaimenkoiralta löydetty mutaatioPeittyvä, X-kromosomiin kytkeytynytNormaali
Hemofilia A; alun perin saksanpaimenkoiralta löydetty mutaatioPeittyvä, X-kromosomiin kytkeytynytNormaali
Hemofilia A; alun perin vanhaenglanninlammaskoiralta löydetty mutaatioPeittyvä, X-kromosomiin kytkeytynytNormaali
Hemofilia B, alun perin airedalenterrieriltä löydetty mutaatioPeittyvä, X-kromosomiin kytkeytynytNormaali
Hemofilia B, mutaatio Gly379GluPeittyvä, X-kromosomiin kytkeytynytNormaali
Hemofilia B; alun perin lhasa apsolta löydetty mutaatioPeittyvä, X-kromosomiin kytkeytynytNormaali
Hyytymistekijä XIn puutosAutosomaalinen vallitseva (epätäydellinen penetranssi)Normaali
MakrotrombosytopeniaAutosomaalinen peittyväNormaali
May-Hegglin anomalia (MHA)Autosomaalinen vallitsevaNormaali
Perinnöllinen elliptosytoosiNormaali
Prekallikreiinin puutosAutosomaalinen peittyväNormaali
Pyruvaattikinaasin puutos; alun perin basenjilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Pyruvaattikinaasin puutos; alun perin beaglelta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Pyruvaattikinaasin puutos; alun perin mopsilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Pyruvaattikinaasin puutos; alun perin valkoiselta länsiylämaanterrieriltä löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Scottin oireyhtymä (CSS)Autosomaalinen peittyväNormaali
8700 4529 8375

Mintline’s Otter Beauty, Lapinporokoira

Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 2

Verisairaudet - sivu 2

SairausPeriytymismalliTulos
Syklinen neutropenia (harmaan collien syndrooma)Autosomaalinen peittyväNormaali
TNS-oireyhtymä (Trapped Neutrophil Syndrome)Autosomaalinen peittyväNormaali
Tekijä VII puutos Autosomaalinen peittyväNormaali
Thrombopathia; alun perin amerikaneskimokoiralta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Thrombopathia; alun perin basset houndilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Thrombopathia; alun perin landseerilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Valkosolujen kiinnittymisvajaussyndrooma, tyyppi III (CLAD)Autosomaalinen peittyväNormaali
Virheellisestä P2RY12 -reseptoriproteiinista johtuva verenvuotosairausAutosomaalinen peittyväNormaali
Von Willebrandin tauti (vWD), tyyppi 1Autosomaalinen peittyväNormaali
Von Willebrandin tauti (vWD), tyyppi 2Autosomaalinen peittyväNormaali
Von Willebrandin tauti (vWD), tyyppi III; alun perin kooikerhondjelta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Von Willebrandin tauti (vWD), tyyppi III; alun perin shetlanninlammaskoiralta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Von Willebrandin tauti (vWD), tyyppi III; alun perin skotlanninterrieriltä löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
8700 4529 8375

Mintline’s Otter Beauty, Lapinporokoira

Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 3

Silmäsairaudet - sivu 1

SairausPeriytymismalliTulos
ADPRA (Autosomal Dominant Progressive Retinal Atrophy)Autosomaalinen vallitsevaNormaali
Akromatopsia eli tappisolurappeumaAutosomaalinen peittyväNormaali
Basenjien PRAAutosomaalinen peittyväNormaali
Karkeakarvaisen mäyräkoiran tappisolu-sauvasolu -dystrofia (crd SWD)Autosomaalinen peittyväNormaali
Koiran multifokaalinen retinopatia 1 (CMR1), alun perin mastiffiroduilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Koiran multifokaalinen retinopatia 2 (CMR2); alun perin coton de tulearilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Kultaisennoutajan PRA 1 (GR_PRA1)Autosomaalinen peittyväNormaali
Kultaisennoutajan PRA 2 (GR_PRA2)Autosomaalinen peittyväNormaali
PRA (Progressive Retinal Atrophy, CNGA1-PRA); alun perin shetlanninlammaskoiralta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
PRA tyyppi 3; alun perin tiibetinspanielilta ja tiibetinterrieriltä löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Papillonien PRA (PAP1_PRA)Autosomaalinen peittyväNormaali
Perinnöllinen harmaakaihi (PHC); alun perin australianpaimenkoiralta löydetty mutaatioAutosomaalinen vallitseva (epätäydellinen penetranssi)Normaali
Primaari avokulmaglaukooma (POAG), alun perin beaglelta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Primaari avokulmaglaukooma (POAG), alun perin harmaalta norjanhirvikoiralta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Primaari avokulmaglaukooma ja linssiluksaatio (POAG ja PLL); alun perin shar peilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Primaari avokulmaklaukooma (POAG), alun perin petit basset griffon vendeeniltä löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Primaari linssiluksaatio (PLL)Autosomaalinen peittyväNormaali
Prinaari avokulmaglaukooma (POAG); alun perin bretagnenbassetilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Progressiivinen retinan atrofia (PRA); alun perin länsigöötanmaanpystykorvilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Progressive Retinal Atrophy (PRA4); alun perin lhasa apsolta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Sauvasolu-tappisolu -dysplasia 1 (rcd1); alun perin irlanninsetteriltä löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
8700 4529 8375

Mintline’s Otter Beauty, Lapinporokoira

Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 4

Silmäsairaudet - sivu 2

SairausPeriytymismalliTulos
Sauvasolu-tappisolu -dysplasia 1a (rcd1a) ; alun perin sloughilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Sauvasolu-tappisolu -dysplasia 3 (rcd3)Autosomaalinen peittyväNormaali
Synnynnäinen silmäsairaus; alun perin vehnäterrieriltä löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Tappisolu-sauvasolu -dystrofia 1 (cord1-PRA/crd4)Autosomaalinen peittyvä (epätäydellinen penetranssi)Normaali
Tappisolu-sauvasolu -dystrofia 2 (crd2)Autosomaalinen peittyväNormaali
Tappisolu-sauvasolu-dystrofia 1 (crd1); alun perin amerikanstaffordshirenterrieriltä löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Tappisolurappeuma eli akromatopsia, alun perin lyhytkarvaiselta saksanseisojalta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Tappisolurappeuma eli akromatopsia, alun perin saksanpaimenkoiralta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Varhainen verkkokalvon rappeuma; alun perin harmaalta norjanhirvikoiralta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
X-kromosomiin kytketty PRA1 (XLPRA1)Peittyvä, X-kromosomiin kytkeytynytNormaali
X-kromosomiin kytketty PRA2 (XLPRA2; tyypin A PRA)Peittyvä, X-kromosomiin kytkeytynytNormaali
Yleistynyt PRA (gPRA)Autosomaalinen peittyväNormaali

Sydän- ja verisuonitaudit

SairausPeriytymismalliTulos
Dilatoiva kardiomyopatia, (DCM); alun perin snautserilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Pitkä QT -oireyhtymäAutosomaalinen vallitsevaNormaali
8700 4529 8375

Mintline’s Otter Beauty, Lapinporokoira

Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 5

Endokrinologiset sairaudet

SairausPeriytymismalliTulos
Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, alun perin amerikankääpiökettuterrieriltä ja rottaterrieriltä löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, alun perin tenterfieldinterrieriltä löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali

Immunologiset sairaudet

SairausPeriytymismalliTulos
ARSCID (peittyvästi periytyvä immuunivaje)Autosomaalinen peittyväNormaali
C3-puutosAutosomaalinen peittyväNormaali
Myeloperoksidaasin puutosAutosomaalinen peittyväNormaali
Vakava immuunipuutos friisianvesikoirilla (SCID)Autosomaalinen peittyväNormaali
X-SCID (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency); alun perin bassetilta löydetty mutaatioPeittyvä, X-kromosomiin kytkeytynytNormaali
X-SCID (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency); alun perin welsh corgi cardiganilta löydetty mutaatioPeittyvä, X-kromosomiin kytkeytynytNormaali
8700 4529 8375

Mintline’s Otter Beauty, Lapinporokoira

Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 6

Munuaissairaudet

SairausPeriytymismalliTulos
2,8-dihydroksoadeniinivirtsakivien muodostumistaipumusAutosomaalinen peittyväNormaali
Familiaalinen nefropatia (FN); alun perin cockerspanielilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Familiaalinen nefropatia (FN); alun perin englanninspringerspanielilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Fanconin oireyhtymäAutosomaalinen peittyväNormaali
HyperurikosuriaAutosomaalinen peittyväNormaali
Kystinuria, tyyppi II-A; alun perin australiankarjakoiralta löydetty mutaatioAutosomaalinen vallitsevaNormaali
Kystinuria; alun perin newfoundlandinkoiralta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Munuaisten kystadenokarsinooma ja nodulaarinen dermatofibroosi (RCND)Autosomaalinen vallitsevaNormaali
Polykystinen munuaissairaus (BTPKD)Autosomaalinen vallitsevaNormaali
Primaari hyperoksaluria, alun perin coton de tulearilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Proteiinikadon munuaismuoto, PLNNormaali
X-kromosomiin kytkeytynyt perinnöllinen nefropatia (XLHN)Peittyvä, X-kromosomiin kytkeytynytNormaali
X-kromosomiin kytkeytynyt perinnöllinen nefropatia (XLHN)Peittyvä, X-kromosomiin kytkeytynytNormaali
Xanthinuria, tyyppi 1a; alun perin sekarotuisilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Xanthinuria, tyyppi 2a; alun perin Toy Manchester Terrieriltä löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Xanthinuria, tyyppi 2b; alun perin cavalier kingcharlesinspanieleilta ja cockerspanielilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
8700 4529 8375

Mintline’s Otter Beauty, Lapinporokoira

Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 7

Metaboliset sairaudet

SairausPeriytymismalliTulos
AkatalasiaAutosomaalinen peittyväNormaali
Glykogeenin kertymäsairaus, tyyppi IIIa (GSD IIIa)Autosomaalinen peittyväNormaali
Glykogeenin kertymäsairaus, tyyppi Ia (GSD Ia)Autosomaalinen peittyväNormaali
Mukopolysakkaridoosi, tyyppi IIIA (MPS IIIA), alun perin mäyräkoirilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Mukopolysakkaridoosi, tyyppi IIIA (MPS IIIA); alun perin uudenseelanninpaimenkoiralta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Mukopolysakkaridoosi, tyyppi VII (MPS VII); alun perin brasilianterrieriltä löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Mukopolysakkaridoosi, tyyppi VII (MPS VII); alun perin saksanpaimenkoiralta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Pyruvaattihydrogenaasifosfataasi 1 (PDP1) - entsyymin puutosAutosomaalinen peittyväNormaali
Suoliston kobalmiinin imeytymishäiriö eli Imerslund-Gräsbeckin tauti; alun perin beaglelta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Suoliston kobalmiinin imeytymishäiriö eli Imerslund-Gräsbeckin tauti; alun perin bordercollielta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
8700 4529 8375

Mintline’s Otter Beauty, Lapinporokoira

Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 8

Lihassairaudet

SairausPeriytymismalliTulos
Cavalierkingcharlesinspanielin lihasdystrofia, (CKCS-MD)Peittyvä, X-kromosomiin kytkeytynytNormaali
Duchennen lihasdystrofia, (DMD); alun perin kultaiseltanoutajalta löydetty mutaatioPeittyvä, X-kromosomiin kytkeytynytNormaali
Duchennen lihasdystrofia, (DMD); alun perin norfolkinterriereiltä löydetty mutaatioPeittyvä, X-kromosomiin kytkeytynytNormaali
Lihasdystrofia (MDL), alunperin Landseer-rodusta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Myostatiinin puutos (kaksoislihakset)Autosomaalinen peittyväNormaali
Myotonia; alun perin australiankarjakoiralta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Myotonia; alun perin labradorinnoutajalta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Myotubulaarinen myopatia, alunperin rottweilereiltä löydetty mutaatioPeittyvä, X-kromosomiin kytkeytynytNormaali
Nemaliinimyopatia, alun perin amerikanbulldoggilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Sentronukleaarinen myopatia (CNM); alun perin labradorinnoutajalta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Sentronukleaarinen myopatia; alun perin tanskandoggilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
X-kromosomiin kytkeytynyt myotubulaarinen myopatiaPeittyvä, X-kromosomiin kytkeytynytNormaali
8700 4529 8375

Mintline’s Otter Beauty, Lapinporokoira

Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 9

Neurologiset sairaudet - sivu 1

SairausPeriytymismalliTulos
Acral Mutilation Syndrome, (AMS)Autosomaalinen peittyväNormaali
Alaskan huskyn enkefalopatia (AHE)Autosomaalinen peittyväNormaali
Alexanderin tauti, alun perin labradorinnoutajalta löydetty mutaatioAutosomaalinen vallitsevaNormaali
Hermoston kertymäsairaus lagotoillaAutosomaalinen peittyväNormaali
Hyperekpleksia (Säpsähtelyoireyhtymä)Autosomaalinen peittyväNormaali
Hypomyelinaatio; alun perin weimarinseisojalta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Isoaivojen toimintahäiriö, alun perin Stabijhoun-rodulta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2-HGA); alun perin staffordshirenbullterrieriltä löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2-HGA); alun perin valkoiselta länsiylämaanterrieriltä löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Lagottojen pentuiän epilepsia (BFJE)Autosomaalinen peittyväNormaali
Neonataali enkefalopatia (NEWS)Autosomaalinen peittyväNormaali
Neonataali pikkuaivoataksia (BNAt)Autosomaalinen peittyväNormaali
Neuroaksonaalinen dystrofia (NAD), alun perin espanjanvesikoirilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Neuroaxonal Dystrophy, (NAD); mutation originally found in PapillonAutosomaalinen peittyväNormaali
Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 1 (NCL1); alun perin mäyräkoirilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 10 (NCL10); alun perin amerikanbulldogilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 4A (NCL4A); alun perin amerikanstaffordshirenterrieriltä löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 5 (NCL5); alun perin bordercollielta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 7, (NCL7); alun perin kiinanharjakoiralta ja chihuahualta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 8 (NCL8); alun perin alppienajokoiralta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 8 (NCL8); alun perin australianpaimenkoiralta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
8700 4529 8375

Mintline’s Otter Beauty, Lapinporokoira

Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 10

Neurologiset sairaudet - sivu 2

SairausPeriytymismalliTulos
Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 8 (NCL8); alun perin englanninsetteriltä löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Nuoruusiän etenevä polyneuropatia; alun perin alaskanmalamuutilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Nuoruusiän etenevä polyneuropatia; alun perin greyhoundilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Nuoruusiän myokloninen epilepsia (JME); mutaatio alun perin löydetty rhodesiankoiraltaAutosomaalinen peittyväNormaali
Pentuiän aivosairaus; alun perin parsonrussellinterrieriltä löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Pentuiän etenevä pikkuaivoataksia; alun perin suomenajokoiralta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Perinnöllinen ataksia; alun perin vanhaenglanninlammaskoiralta ja gordonsetteriltä löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Pikkuaivoataksia; alun perin buhundilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Pikkuaivojen vajaakehitys (DWLM), alun perin eurasierilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Pikkuaivorappeuma (CCD); alun perin unkarinviszlalta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Polyneuropathy with ocular abnormalities and neuronal vacuolation, (POANV); mutation originally found in Black Russian TerrierAutosomaalinen peittyväNormaali
Sensorinen neuropatia, alun perin bordercollielta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Shaking Puppy Spongiform LeucoEncephaloMyelopathy, (SLEM); alun perin borderterrieriltä löytynyt mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Spinoserebellaarinen ataksia ja sen yhteydessä myokymia ja kohtaukset (SCA)Autosomaalinen peittyväNormaali
Spinoserebellaarinen ataksia, late onset ataksia (LOA, SCA); alun perin parsonrussellinterrieriltä löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Spongy degeneration with cerebellar ataxia, (SDCA1); alun perin belgianpaimenkoira malinoisilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Spongy degeneration with cerebellar ataxia, (SDCA2); alun perin belgianpaimenkoira malinoisilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Synnynnäinen neuroaksonaalinen dystrofia (FNAD)Autosomaalinen peittyväNormaali
Synnynnäinen pikkuaivojen kuoren rappeuma, NCCD Autosomaalinen peittyväNormaali
X-kromosomiin kytkeytynyt vapina; alun perin englanninspringerspanielilta löydetty mutaatioPeittyvä, X-kromosomiin kytkeytynytNormaali
8700 4529 8375

Mintline’s Otter Beauty, Lapinporokoira

Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 11

Neuromuskulaariset sairaudet

SairausPeriytymismalliTulos
EIC (rasituksensietokyvyn aleneminen ja lyyhistyminen)Autosomaalinen peittyvä (epätäydellinen penetranssi)Normaali
GM1 Gangliosidoosi; alun perin alaskanhuskylta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
GM1 Gangliosidoosi; alun perin portugalinvesikoiralta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
GM1 Gangliosidoosi; alun perin shibalta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
GM2 GangliosidoosiAutosomaalinen peittyväNormaali
GM2-gangliosidoosi (Sandhoffin tauti); alun perin toyvillakoiralta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Krabben tauti; alun perin irlanninsetteriltä löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Krabben tauti; alun perin terriereiltä löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Paroksysmaalinen dyskinesia (PxD), alun perin vehnäterriereiltä löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (CMS), alun perin jackrusselinterriereiltä löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (CMS), alun perin labradorinnoutajilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (CMS); alun perin vanhatanskankanakoiralta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
8700 4529 8375

Mintline’s Otter Beauty, Lapinporokoira

Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 12

Luustosairaudet

SairausPeriytymismalliTulos
Hauenleuka- eli Van den Ende-Guptan syndrooma, (VDEGS)Autosomaalinen peittyväNormaali
Keskikokoisen villakoiran osteokondrodysplasiaAutosomaalinen peittyväNormaali
Kitalakihalkio; alun perin novascotiannoutajalta löydetty mutaatio (ADAMTS20 geeni)Autosomaalinen peittyväNormaali
Kitalakihalkio; alun perin novascotiannoutajalta löydetty mutaatio (DLX6 geeni)Autosomaalinen peittyväNormaali
Kondrodysplasia; alun perin harmaalta norjanhirvikoiralta ja karjalankarhukoiralta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Kraniomandibulaarinen osteopatia (CMO)Autosomaalinen vallitseva (epätäydellinen penetranssi)Normaali
Lievä kondrodysplasia (SD2)Autosomaalinen peittyväNormaali
Oculoskeletal Dysplasia 2, (OSD2)Autosomaalinen peittyväNormaali
Osteogenesis imperfecta (OI); alun perin beaglelta löydetty mutaatioAutosomaalinen vallitsevaNormaali
Osteogenesis imperfecta (OI); alun perin mäyräkoiralta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Osteokondromatoosi; alun perin amerikanstaffordshirenterrieriltä löydetty mutaatioAutosomaalinen vallitsevaNormaali
Pentuiän luustosairaus (hypofosfatasia); alun perin karjalankarhukoiralta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Perinnöllinen D-vitamiinin vaikuttamattomuudesta johtuva riisitauti (Tyyppi II D-vitamiini resistenssi)Autosomaalinen peittyväNormaali
Spondylokostaalinen dysostoosiAutosomaalinen peittyväNormaali
8700 4529 8375

Mintline’s Otter Beauty, Lapinporokoira

Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 13

Ihosairaudet

SairausPeriytymismalliTulos
Dystrofinen epidermolysis bullosa; alun perin keskiaasianpaimenkoirilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Dystrofinen epidermolysis bullosa; alun perin kultaiseltanoutajalta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Epidermolyyttinen hyperkeratoosiAutosomaalinen peittyväNormaali
Iktyoosi, alun perin tanskandoggeilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Iktyoosi; alun perin amerikanbulldoggilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Kultaisennoutajan iktyoosi eli kalansuomutauti (IL)Autosomaalinen peittyväNormaali
Lamellaarinen iktyoosi (LI)Autosomaalinen peittyväNormaali
Lethal Acrodermatitis, (LAD); alun perin bullterrieriltä ja kääpiöbullterrieriltä löytynyt mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Ligneous membranitisAutosomaalinen peittyväNormaali
Musladin-Lueken oireyhtymä (MLS)Autosomaalinen peittyväNormaali
Perinnöllinen kirsun parakeratoosi; alun perin greyhoundilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
PolkuanturankovettumatautiAutosomaalinen peittyväNormaali
Polkuanturankovettumatauti (FNEPPK/DH)Autosomaalinen peittyväNormaali
X-kromosomiin kytkeytynyt ektodermaalinen dysplasia (XHED)Peittyvä, X-kromosomiin kytkeytynytNormaali
8700 4529 8375

Mintline’s Otter Beauty, Lapinporokoira

Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 14

Muut perinnölliset sairaudet

SairausPeriytymismalliTulos
Hampaiden hypomineralisaatio; alun perin bordercollielta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Keuhkosairaus; alun perin airedalenterrieriltä löytynyt mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Kiillehypoplasia/Amelogenesis imperfecta; alun perin italianvinttikoiralta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Kiillehypoplasia/Amelogenesis imperfecta; alun perin parsonrussellinterrieriltä löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Kuivasilmäisyys- ja kiharakarvaisuusoireyhtymä (CKCSID)Autosomaalinen peittyväNormaali
Narkolepsia; alun perin dobermanilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Narkolepsia; alun perin labradorinnoutajalta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Narkolepsia; alun perin mäyräkoirilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Nuorten dalmatiankoirien hengitysvaikeusoireyhtymä, (ARDS); alun perin dalmatiankoirilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
PMDS (Persistant Müllerian Duct Syndrome, pseudohermafroditismi), alun perin kääpiösnautserilta löydetty mutaatioAutosomaalinen peittyväNormaali
Värekarvojen synnynnäinen toimintahäiriö (PCD)Autosomaalinen peittyväNormaali
8700 4529 8375

Mintline’s Otter Beauty, Lapinporokoira

LIITE
Johdatus tulosten raportointiin ja tunnettuihin periytymismalleihin

Autosomaalinen peittyvä periytymismalli

Normaali - Koira ei kanna testattua sairautta, eikä siis myöskään periytä sitä jälkeläisilleen.
Kantaja - Koira kantaa yhtä kopiota testatusta mutaatiosta. Kantajat ovat normaalisti terveitä. Ne kuitenkin periyttävät kantamansa mutaation noin puolelle jälkeläisistään.
Altis - Koira kantaa kahta kopiota testatusta mutaatiosta. Sillä voi esiintyä sairauden oireita ja se periyttää sairauden myös jälkeläisilleen.

Autosomaalinen vallitseva periytymismalli

Normaali - Koira ei kanna testattua sairautta, eikä siis myöskään periytä sitä jälkeläisilleen.
Altis - Koira kantaa yhtä tai kahta kopiota testatusta mutaatiosta. Sillä voi esiintyä sairauden oireita. Kummassakin tapauksessa koira periyttää sairauden myös jälkeläisilleen.

Peittyvä X-kromosomiin kytkeytynyt periytymismalli

Normaali - Koira ei kanna testattua sairautta, eikä siis myöskään periytä sitä jälkeläisilleen.
Kantaja - Naaraskoira voi kantaa yhtä kopiota testatusta mutaatiosta ilman, että sairaus koskaan ilmenee. Uroskoirat eivät voi olla kantajia.
Altis - Altis naaraskoira kantaa kahta kopiota testatusta mutaatiosta (yksi kummassakin X-kromosomissa). Alttiilla uroskoiralla on vain yksi kopio mutaatiosta sen X-kromosomissa. Sairaudelle alttiit koirat kärsivät oireista ja periyttävät sairauden myös jälkeläisilleen.

Huomioi, että edellä kuvatut koirilla tunnetut periytymismallit eivät välttämättä aina ole näin yksinkertaistettuja.

Genoscoper Oy:n vastuunrajoitus

Genoscoperin testauspalvelut ja testitulokset valmistetaan Asiakkaan toimittamien näytteiden ja aineistojen pohjalta, ja Asiakas vastaa toimittamiensa näytteiden laadusta ja sisällöstä. Testitulokset perustuvat huolelliseen normaalien laboratoriotoimintaa ohjaavien periaatteiden ja käytäntöjen noudattamiseen sekä Genoscoperin korkeatasoisen laatujärjestelmän noudattamiseen. Genoscoper pidättää oikeuden muuttaa, lisätä ja poistaa testauspalveluun kuuluvia testejä, sekä poistaa niistä johdettuja tuloksia, jos uusi tieto kyseenalaistaa tulosten pätevyyden.
Lisätietoja osoitteesta: www.mydogdna.com/legal-notices

8700 4529 8375

Mintline’s Otter Beauty, Lapinporokoira

Käyttöehdot

block-terms-and-conditions